罕见病诊疗领域，我国取得一项重要临床进展。新近获批的依库珠单抗注射液，为长期缺乏有效治疗手段的儿童难治性全身型重症肌无力（gMG）患者带来新的治疗选择。此进展源于医学界对疾病机制认识的不断深化，以及靶向药物研发的持续推进。作为一种罕见的慢性自身免疫性神经肌肉疾病，gMG在我国儿童人群中的发病率约为0.5/10万。其核心问题在于神经肌肉接头传递受阻——可导致进行性肌无力——严重时出现呼吸衰竭。儿童正处于生长发育关键期，疾病引发的运动功能障碍会更影响骨骼发育、心肺功能及心理健康。“过去治疗主要依赖激素和免疫抑制剂，副作用较为明显，对约15%的难治性病例疗效仍不理想。”一位国家级神经内科专家表示。 ECU-MG-303临床试验数据显示，接受依库珠单抗治疗的患儿在第26周时，重症肌无力定量评分（QMG）较基线平均改善5.8分，差异特点是统计学意义（p=0.0004）。该药物通过抑制补体系统的过度激活这一关键致病环节，实现更有针对性的干预，显示出不同于传统治疗。“靶向干预有助于控制症状，同时减少系统性免疫抑制带来的感染风险。”参与试验的华中科技大学专家介绍。 本次获批具有明确的里程碑意义：一上，体现我国罕见病儿童用药领域向精准治疗迈进；另一上，也反映药品审评审批机制改进。值得关注的是，该药物已于2023年国内获批成人适应症，此次拓展至儿科领域用时约10个月，审批进度在同类产品中较为突出。 从全球范围看，依库珠单抗的应用基础较为成熟。公开资料显示，该药物已在38个国家和地区获批涉及的适应症。行业分析认为，随着医保谈判推进及诊疗指南更新，未来三年内有望惠及全国约2000名适龄患儿。药企上表示，正同步推进在东南亚、中东等地区的注册申报工作。
罕见病治疗的进步，往往体现在可用药物的增加和诊疗流程的健全。对儿童难治性全身型重症肌无力来说——新药获批只是第一步——更关键的是在规范诊疗、可及性保障与长期随访中，把临床证据转化为真实获益。让更多患儿在成长关键阶段获得及时、有效且可持续的治疗支持，是医学进步的重要目标，也关乎民生健康保障能力的提升。