人民网济南3月1日电 2月28日，第19个国际罕见病日；该具有特殊意义的节点，由山东省罕见疾病防治协会主办的2026年山东省国际罕见病日交流活动在济南正式举行。医疗机构、高等院校、卫生行政部门及专业学术团体代表齐聚一堂，围绕罕见病防治体系建设的现实挑战与未来方向展开深入研讨。 一、十六年积累，山东罕见病防治奠定坚实基础 罕见病虽名为"罕见"，其总体患病人群却不容忽视。据对应的数据显示，我国现有罕见病患者逾两千万人，大量病例因早期筛查不足、诊断路径不清、药物保障不力而长期处于困境。山东作为人口大省，罕见病防治工作推进具有重要的示范意义。 山东省人大教科文卫委员会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥教授在报告中系统梳理了山东省过去十六年罕见病防治工作的开创性成果。他指出，山东已初步建立覆盖预防、筛查、诊断、治疗、康复的综合防控框架，在全国范围内较早形成了较为完整的工作体系。，韩金祥教授还就山东省罕见病"十五五"发展规划的核心目标及罕见病立法工作的最新进展作了详细介绍，为下一阶段工作的推进提供了政策依据与方向指引。 二、技术升级，基因组医学引领防治路径变革 在学术报告环节，哈佛大学医学院遗传学专家沈亦平教授以基因组医学在罕见病防治中的核心作用为主题，从认知突破、科学进步、文明发展与生命保障四个维度，深入阐释了医学遗传学在当前罕见病诊疗体系中的关键地位。 沈亦平教授指出，罕见病大多具有明确的遗传学基础，推动医疗实践从"对症下药"向"对因下药"的根本性转变，是破解罕见病诊疗困境的重要途径。他将这一理念概括为"循因医学"，强调应将遗传学思维贯穿临床诊疗全程。他同时呼吁，加快医学遗传专科建设，着力培养既掌握遗传学理论、又具备临床沟通能力的复合型专业人才，以人才支撑推动前沿技术向基层落地普及，真正让科技进步惠及每一位患者。 作为上述理念的重要实践，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院已在全省率先开展新生儿基因筛查工作，推动新生儿筛查技术从传统生化检测迈入分子诊断时代。医院党委书记聂文英教授表示，医院已构建起"筛-诊-治-康-研"五位一体的儿童健康管理模式，为罕见病早发现、早诊断、早干预筑牢了技术根基。 三、协同攻关，多中心研究项目正式启动 活动现场，"儿童罕见病甲基丙二酸血症筛诊治多中心研究"启动仪式正式举行。该研究整合河北、山东、黑龙江等省份共13家医疗机构的资源与力量，聚焦北方地区高发的代谢性罕见病——甲基丙二酸血症，旨在通过技术创新与跨机构协作，系统优化筛查诊断流程，形成可推广的标准化防治方案，切实提升该病种的整体防治效果。 这一多中心研究的启动，标志着山东罕见病防治工作从单点探索向区域协同的重要跨越，也为建立跨省联动的罕见病防治网络积累了实践经验。 四、全链条研讨，专家建言完善综合保障体系 座谈会上，来自山东大学、山东第一医科大学、山东省立医院及多地市妇幼保健机构的十余位专家学者，围绕筛查可及性、诊疗规范化、药物供应保障、伦理建设以及立法推进等议题展开深入讨论。与会专家一致认为，罕见病防治是一项系统性工程，单靠医疗技术进步远不足够，必须同步推进政策支撑、医保覆盖、伦理规范与公众教育等多上工作，方能形成持久有效的保障合力。 济南市卫健委医政处副处长李宝杰在介绍该市工作经验时表示，济南已初步建立覆盖筛查、诊断、治疗、质控的全流程闭环管理体系，下一步将持续完善相关机制，发挥示范引领作用，为全省罕见病防控体系建设提供可借鉴的地方实践。 山东中医药大学副校长、山东省医学会罕见疾病分会主任委员崔亚洲教授在总结发言中对山东省罕见病防治事业十六年来取得的跨越式发展给予高度肯定，并代表协会提出倡议：以项目化方式推动行业交流常态化，围绕具体病种立项攻关，借助法制化保障推进基因筛查与诊断技术的广泛普及，努力降低罕见病出生率，力争在全国层面形成示范效应。
山东的实践表明，解决罕见病问题需要技术创新与制度保障并重。这场关乎生命尊严的事业，既需要医疗技术的突破，也离不开社会各界的共同参与，体现着一个地区的文明程度和发展水平。