在国际罕见病日来临之际，我国医疗科技领域传来重大突破。由上海交通大学医学院附属新华医院牵头研发的罕见病智能诊断系统，日前通过国际权威认证并投入临床应用。此成果标志着我国在医疗人工智能领域取得重要进展。 罕见病诊疗长期面临严峻挑战。据统计，全球罕见病患者超过3亿人，涉及7000余种疾病。在我国，约有2000万罕见病患者饱受"确诊难"困扰。由于病例稀少、临床表现复杂，患者平均确诊时间长达5年以上，其间往往经历多次误诊和不必要检查。更令人担忧的是，80%的罕见病与基因变异涉及的，但传统基因检测存在解读困难、费用高昂等问题。 针对这一世界性难题，上海新华医院孙锟教授团队联合多学科专家展开攻关。经过数年潜心研究，团队成功开发出具有自主知识产权的智能诊断系统。该系统创新性地采用可溯源架构设计，完全模拟专科医生的临床思维过程，通过40余个功能模块协同运作，实现了从数据采集到诊断推理的全流程透明化。 "这项技术的核心价值在于既'算得准'又'讲得清'。"项目负责人介绍，系统整合了动态更新的全球医学知识库，能够自动完成基因解读、文献检索和案例匹配等复杂任务。临床测试显示，该系统在单纯依靠临床表现的诊断任务中准确率达到57.18%，较国际同类最优水平提升23.79个百分点；结合基因数据后，多模态诊断准确率继续提升至69.1%。 值得关注的是，该系统的推理过程获得了临床专家95.4%的认可度，有效解决了人工智能医疗应用的信任危机。目前，在线服务平台已覆盖全球600余家医疗机构和科研单位。在上海新华医院，该系统即将作为"数字质控员"深度融入诊疗流程。 着眼未来发展，研究团队正在筹备两项重要计划：一是发起成立"全球罕见病诊疗联盟"，整合国际优质医疗资源；二是启动"万人临床验证计划"，完善系统性能。这些举措将推动中国原创医疗技术走向世界舞台。
罕见病诊断的难点，本质上是"信息密度高"与"临床经验稀缺"的矛盾。面对该全球性挑战，技术创新需要与临床规则、证据体系和验证机制相结合，才能真正从实验室走向病房、从单点突破形成体系化能力。以可溯源推理为核心、以多中心验证为支撑、以全球协作为路径，有望为更多罕见病患者带来更及时、更可靠的诊断与治疗机会。