央广网2月28日消息，记者郭彦伟报道。清华大学北京清华长庚医院神经内科的宋晓微医生，借这次国际罕见病日的机会，给大家详细解读了一种让人“烧灼入骨”的疾病——法布雷病。法布雷病的疼痛，既不是由外伤引发，也不是炎症导致，而是像火焰钻进骨头里，烧得人彻夜难眠。 这种病特别容易被误诊，很多人多次检查都查不出问题，还以为是痛风、风湿或者神经痛。其实，这是一种罕见却很凶险的遗传病。宋晓微医生用小龙的例子解释了这个过程。今年12岁的小龙从9岁开始，手脚和掌心就经常出现剧烈的烧灼样疼痛，痛得他根本没法睡觉，稍微一动或者温度高一点，就特别容易中暑。虽然医生给他吃过布洛芬缓解疼痛，但小龙的病根直到最近才被基因检测揪了出来。 宋晓微介绍，法布雷病属于X连锁遗传性溶酶体贮积症。因为基因缺陷，患者身体里缺少一种叫“α-半乳糖苷酶A”的酶，无法分解掉一些物质。这些东西就像垃圾一样堆积在肾脏、心脏、神经等全身各个器官里，最终导致多种脏器出现病变。 法布雷病早期症状很容易被忽视。孩子手脚末梢感觉异常、不排汗或者皮肤出现红点都可能是早期信号。等到成年以后，肾脏和心脏的损害往往已经不可逆了。宋晓微特别提到肾脏问题很严重，大约有30%的患者会在30岁左右发展成肾衰竭。 很多患者像小龙一样，小时候被当成关节炎或生长痛治着，成年后出现肾衰或心衰才发现真相。确诊法布雷病平均需要14.8年时间，甚至更长。现在主要依靠酶活性检测和基因检测来确诊。 过去这种病基本就是对症治疗，但现在有了针对病因的治疗方法。酶替代治疗就是通过输液把缺失的酶补进去，相当于请了外援来清理垃圾。还有分子伴侣治疗和多学科管理的方式也能帮助患者控制病情。 宋晓微提醒大家，如果身边有人出现不明原因的肢端灼烧感、少汗或者皮肤红点，并且有家族史的话，一定要警惕法布雷病的可能。及时去正规医院的神经科或者肾内科就诊很重要。关注罕见病不仅仅是为了看见疾病本身，更是为了让那些“不止罕见”的生命能够过上正常生活。