问题——罕见病常见“确诊难、确诊慢”，神经发育疾病则面临“手段不足、缺少靶向”，长期影响临床救治效率，也加重家庭负担。数据显示，全球罕见病患者超过3亿，我国约2000万。由于疾病谱广、临床表现差异大，患者确诊前往往经历多次转诊与误诊；而孤独症等神经发育疾病涉及复杂遗传因素、发病机制尚不清晰、干预窗口期短等现实挑战，临床对精准诊疗的需求更加迫切。 原因——一上，罕见病诊疗高度依赖专科经验与多学科协作。传统算法临床推理链条、证据追溯和可解释性上仍有不足，难以让医生“用得安心、用得准确”。另一方面，神经发育疾病的遗传背景存明显人群差异，既往研究样本和证据在不同族群间可外推性有限，导致靶点发现与药物研发周期更长、成功率更低。两类难题的共同点在于：仅靠单一学科难以突破，需要以临床场景为牵引，推动医学、工程与基础科学深度协同。 影响——据介绍，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学对应的团队联合研发的智能体式罕见病诊断系统DeepRare，突出“可追溯推理”，将专科医生从门诊到病房的诊疗思路进行结构化复刻，在给出诊断建议的同时呈现证据链条，减少传统模型“黑箱”带来的不确定性，并提升罕见病智能诊断的准确度。目前，该平台已面向全球600余家医疗与科研机构提供服务。，团队将研究从“诊断辅助”延伸至“主动健康”：在盖茨基金会支持下，推进建设全球首个儿童体音大模型，计划基于大规模高质量的心音、呼吸音、肠鸣音等数据训练多模态模型，未来与智能听诊或可穿戴设备结合，提升基层早筛预警与分诊能力，并拓展到社区与家庭场景。 在治疗端，上海交通大学医学院松江研究院仇子龙团队与新华医院李斐团队围绕临床问题协同攻关十余年，创新设计新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，实现脑内基因位点的精准修复，为神经发育疾病的精准治疗提供新的技术路径。相关研究依托长期队列与遗传学分析积累，团队在较大规模测序基础上梳理东亚人群遗传特征，识别我国患儿中高频致病基因线索，为后续靶向治疗提供更贴近本土人群的证据与转化基础。 对策——业内人士指出，上述成果的共同经验在于坚持“从临床中来、到临床中去”：用真实临床痛点定义科研问题，以跨学科平台整合数据、算法与实验体系，并以可解释、可验证、可推广作为关键评价标准。在罕见病领域，应更完善数据标准与隐私合规治理，推动多中心协同和基层可用的部署，减少不必要的检查与转诊成本；在基因编辑领域，则需在安全性评估、递送体系、长期随访与伦理规范各上补齐转化链条，推动实验室成果更稳妥地走向可控、可及的临床方案。 前景——随着“健康中国”建设推进与“十五五”开局，医疗卫生科技创新正从“单点突破”转向“系统能力建设”。业内预计，具备可追溯推理能力的智能诊疗工具将更快进入罕见病、儿科等资源相对紧缺领域，提升基层诊疗同质化水平；面向神经发育疾病的基因编辑技术也有望在更严格的安全与规范框架下加速验证，推动精准医学从“发现关联”走向“修复靶点”。同时，数据质量、临床验证、可负担性与公平可及仍将决定相关技术能否真正惠及更多人群。
从跟随到原创，中国医学研究正在关键领域实现从“并跑”到“领跑”的跨越。这两项具有代表性的成果不仅为全球医疗难题提供了中国方案，也说明了集中力量攻关的组织效能。随着健康中国战略持续推进，以临床价值为导向的科技创新将不断转化为可用、可及的医疗进步，为人类健康事业注入持续动力。