南京市妇幼保健院遗传医学中心有对夫妻的情况特别让人揪心，他们通过辅助生殖技术好不容易怀上了孩子，结果在孕6个月检查时发现胎儿心脏严重畸形，医生只能劝他们引产。接着他们自然怀孕的二胎又在孕早期胎停了，这让他们非常困惑。明明两个人身体都很健康，为什么会接连遭遇这种厄运？医生做了全面的基因检测和染色体分析后，找出了原因。原来这位孕妈染色体有微重复综合征，同时还确诊了甲基丙二酸血症。这两种病加起来，就是导致两次不良妊娠的主要元凶。甲基丙二酸血症是种隐性遗传病，平时看不出来，但可能把致病基因传给胎儿。而染色体微重复综合征则会引起先天性心脏病、发育迟缓等问题。周静主任说，本来一个遗传问题就很危险了，两种叠加起来风险就翻倍了。像这对夫妻的情况，胎儿同时有代谢和结构方面的问题，心脏畸形和胎停的概率就大大增加了。很多家庭都会有疑问，夫妻都好好的，怎么宝宝会有问题呢？周静主任解释说，胎停、畸形或者复发性流产往往是因为胚胎染色体异常或者单基因病引起的。普通产检和保胎措施很难发现这些隐患，必须得做专业的遗传筛查。所以她建议以下情况的夫妻一定要去做检查：自然流产超过2次、试管助孕反复失败、之前生过畸形儿或者有过胎儿异常引产的经历、产检发现结构异常或者染色体异常、家里有遗传病史或者知道自己染色体有问题。通过早期筛查能让夫妻了解潜在风险，提前做准备。每一位父母都希望孩子健康成长，掌握这些知识能帮大家在备孕时做出明智的选择。