一、问题：罕见病“确诊难”长期制约医疗可及性 罕见病种类繁多、单病患病率低，但患者总量并不小。临床上，不少患者症状分散且与常见病相似，早期线索不明显，导致就诊周期长、转诊频繁，漏诊、误诊时有发生。对基层医疗机构而言，专科资源不足、经验积累有限；同时，诊断依据往往分散大量文献和不同医院的病例中，继续增加了识别与确诊难度。 二、原因：数据壁垒与推理不透明削弱诊断效率与信任 业内普遍认为，罕见病诊断主要受三上影响：其一，有关知识更新快且碎片化，医生难以有限时间内完成跨学科检索、比对与归纳；其二，优质病例和科研数据分布在不同机构，形成“数据孤岛”，难以转化为可调用的知识服务；其三，部分智能辅助工具更偏向模式匹配，推理过程不够清晰，难以提供可核验依据，影响临床使用信心和风险管理。 三、影响：从“能给结论”走向“能讲证据”，为基层筛查提供新工具 记者了解到，由上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授等领衔的联合团队，提出智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。相关研究成果于2月19日在线发表于《自然》杂志。 该系统采用“中枢—分身”架构：一上实时连接并整合医学文献知识库与真实临床病例数据，实现跨来源知识的统一调度；另一方面以循证推理方式开展“假设—验证—反思”的迭代推演，信息不完整时主动提出补充问题，并对诊断链条进行自检与修正。更重要的是，系统强调全流程“白盒”推理：每项诊断建议都附带清晰的证据链，便于医生复核与追踪溯源，回应医疗场景对可解释、可审计的要求。 论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息、不包含基因数据的情况下，DeepRare的表型诊断首位召回率（Recall@1）达到57.18%，较此前国际最佳水平提升23.79个百分点。研究团队表示，这有望缓解“未做基因检测难以确诊”的现实问题，为基层医院快速筛查、疑难病例分层转诊提供更有效的辅助。 在回顾性人机对比实验中，该系统在诊断召回率指标上超过具有十年经验的罕见病专科医生，成为在该指标上表现优于医生的罕见病诊断方法之一。若进一步引入基因测序信息，在多模态数据支持下，系统在复杂病例中的综合首位诊断准确率（Recall@1）提升至70.6%，显示出与基因检测相互促进的应用潜力。 四、对策：以临床验证和质控闭环推动规范落地 成果转化上，联合团队正在探索“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体路径：在线平台便于跨机构共享能力并触达服务；院内侧强调流程嵌入与质量控制，确保输出可核验、可追责；产业侧推动工具化、规模化应用，覆盖更多临床场景。下一步，团队将深化与国内外医疗与科研机构合作，正式启动“万人临床验证计划”，计划在未来半年依托国际多中心网络，完成数万例疑难罕见病真实世界临床验证，以检验系统在不同人群、不同医院流程及不同数据质量条件下的稳健性。 五、前景：从单点突破迈向体系化能力，仍需制度与协同护航 业内人士认为，面对罕见病这个复杂难题，循证推理与可溯源机制为智能辅助诊断提供了更可控的路径，有助于提升基层识别率、缩短确诊时间、优化分级诊疗。此外，若要在更大范围推广应用，还需同步完善数据合规与隐私保护、临床责任边界、持续更新机制、跨机构标准对接等配套措施，形成“技术—流程—制度”共同推进的治理框架，降低工具化应用可能带来的新风险。
科技创新正在改变医疗服务方式；DeepRare系统的推出——不仅说明了技术进展——也为以患者为中心的诊疗支持提供了新思路。面对罕见病这个长期难题，中国科研团队以原创成果提出了可验证、可追溯的解决路径。期待更多类似创新落地应用，让先进技术更快惠及患者，为健康中国建设提供支持。