在国际罕见病日到来之前，位于湖北的华中科技大学同济医学院附属协和医院公布了一项令人振奋的消息。这家医院推出了一个全省首个“罕见病全病程管理平台”。这个平台借助数字化手段，给患有罕见病的人提供了全生命周期的健康照顾。这个平台让医生可以实时跟踪病情，给患者提供个性化的治疗方案。通过这个平台，人们可以轻松获得一站式的健康管理服务。这次活动由协和医院党委发起，孙晖教授表示，他们通过建立全病程管理平台、创立遗传病检测平台、搭建多学科交流平台和传播健康科普知识等方式，推动罕见病诊疗工作不断完善。 2月27日那天是第19个国际罕见病日。协和罕见病诊疗中心成立于2024年2月，自那时起已经设立了60个罕见病专病门诊。这个中心集结了内分泌科、血液科等20多个学科的专家团队，为超过两万名患者提供诊疗服务。据统计，这家医院收治病种达160种，病种覆盖率达到了77.3%。 孙晖教授强调，这个全病程管理平台能够缩短确诊时间和降低致残率。它还能通过阻断遗传风险来减少疾病的发生。 协和医院罕见病中心已经陆续开设了60个专病门诊，为两万余名患者提供了帮助。 2月27日是义诊活动的第一天。内分泌系统罕见疾病专家组为一位24岁的糖原贮积症患者小丽进行了线上多学科会诊。小丽4岁时就被确诊患有这种会给她带来肝脏损伤、低血糖和肌无力等痛苦的罕见病。 小丽步入育龄期后一直担忧自己能否安全生育。内分泌科孙晖教授和郑涓教授带领团队仔细分析了她的病例并进行了精准分型和身体评估。他们还联合消化内科、产科和生殖中心等多学科专家为小丽量身定制了一个圆梦计划。 郑涓教授介绍说，“像小丽这样复杂的病例，在协和医院可以实现一次问诊、多科响应和全程追踪。”她表示他们会持续提供用药指导、产前监测以及心理支持给患者。 这次活动还吸引了不少其他地区的患者参与。从2月27日到3月6日期间，协和医院还为血友病、法布雷病和成骨不全等罕见病患者提供免费多学科会诊。 加入这个全病程平台并不复杂：第一步进入“武汉协和医院”微信服务号；第二步点击“协和在线”，打开“慢病管理”；第三步进入“武汉协和慢病全病程管理”，点击“医生团队”；第四步选择“罕见病中心”，找到相应管理团队，点击“申请签约”，就能获得全面的健康管理服务了。