为啥唐筛还得是孕期检查里的“必选项”?大家都知道唐氏综合征,也叫先天愚型或Down综合征。其实就是多了一条第21号染色体。你听说过吗?60%的胎儿因为发育有问题,早早就把这条路走断了。幸存下来的孩子也得面对一辈子的难题,比如智商不高、长得不一样、发育缓慢还有各种畸形。 唐筛到底是干啥的?就是给准妈妈抽点血,看看里面的甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-hCG)含量,再算上怀孕天数、岁数还有体重这些数,给胎宝宝的风险值排个队。 那啥时候做比较合适呢?分早和中两个时间段。早孕期(9到13周)这时候可以结合超声波看颈部透明带(NT)的厚度,再加上验血指标,能把75%左右的情况抓出来,误差大概在3%。现在国内都觉得这个组合挺好。晚孕期(14到21周+6天)只靠验血指标也不错,大约能查到65到75%,不过容易弄出5到8%的假警报。如果前面没赶上早孕期检查,中孕期还可以做二联、三联或者四联筛查。 早唐和中唐比起来,哪个更准?当然是早唐啦,准确率更高还不太容易闹误会。要是错过了早唐,中唐也能帮忙找点线索;要是都错过了高龄产妇可以直接跳过这一步去做无创DNA或者羊水穿刺。 为啥不能直接把无创DNA代替唐筛呢?因为无创DNA现在也就看21、13、18号染色体的事,唐筛还能顺便告诉你别的染色体有没有问题。还有一个好处是唐筛里的AFP指标和怀孕后出现的一些毛病比如子痫前期有关联。再加上无创DNA的价钱有点高,还没普及到所有地方去呢,所以咱们的一线检查还是得靠唐筛顶着。 要是高龄二胎呢?千万别因为第一胎顺利就大意了。35岁以上的妈妈生唐氏儿的概率蹭蹭往上涨。哪怕错过了早孕期检查也得在中孕期补上这一课;如果心里实在没底就直接跳过唐筛去做无创DNA或者羊水穿刺吧。 我们实验室是怎么保证准确性的?用的是国际一流的试剂盒还有时间分辨荧光免疫技术加CE认证的数据处理软件来做这两项检查。质量控制也参照了广东省妇幼保健院产前诊断中心的标准来搞。这样就能给每个准妈妈提供一份能查清楚的准确数据了。