身体表征往往是疾病的"信号灯"。近日，浙江大学医学院附属第一医院接诊的一例患者案例，再次提醒人们关注那些容易被忽视的身体异常信号。 李先生今年33岁，来自甘肃。从小，他的嘴唇周围和手掌上就布满了星星点点的黑斑和黑痣。由于家族中母亲也有类似表现，加之这些黑斑既不痛不痒，李先生和家人一直认为这只是遗传特征，未曾重视。然而，一个多月前的一次腹痛经历，彻底改变了他对这些"黑斑"的认识。 腹痛初期，李先生以为只是进食过量引起的消化不适。但随着时间推移，腹痛症状非但未见缓解，反而伴随便秘症状持续加重。这个异常变化促使他前往当地医院进行胃肠镜检查。检查结果令人震惊——他的胃肠道内密密麻麻布满息肉，数量超过200颗，其中最大的息肉直径达3.5厘米。面对这一突如其来的诊断，李先生随即转诊至浙江大学医学院附属第一医院之江院区继续诊治。 浙大一院胃肠外科医生刘小孙在综合分析患者的唇部黑斑、手掌色素沉着以及胃肠道多发息肉等临床表现后，迅速做出诊断——黑斑息肉综合征。这是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其主要临床特征包括皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。大多数患者在10至30岁期间开始出现腹痛、腹泻、便血等症状，但也有部分患者在确诊时并无明显症状。 更令人警惕的是，黑斑息肉综合征患者存在极高的恶性肿瘤风险。医学研究表明，该病患者的胃肠道息肉具有较高的癌变倾向，同时患者还是胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌等多种恶性肿瘤的高风险人群。据统计，黑斑息肉综合征患者的恶性肿瘤发病率约为23%，平均发病年龄仅为32.2岁，且肿瘤分化程度通常较低，患者预后相对较差。 通过进一步的病史追溯，医护团队发现李先生的母亲在数年前因宫颈癌去世，医生推断这很可能也与黑斑息肉综合征有关。这一发现不仅揭开了困扰李先生多年的谜团，更是为他的家族健康敲响了警钟。 确诊后，医护团队为李先生进行了手术治疗，对胃肠道内的较大息肉进行了逐一切除。令人后怕的是，术中病理检查发现部分息肉已经发生癌变。所幸这些癌变病灶均处于早期阶段，无需进行放化疗。但医生同时强调，患者的肠道可能继续长出新的息肉，因此必须严格遵循医嘱进行定期胃肠镜复查，并接受其他对应的癌症的定期筛查。 鉴于黑斑息肉综合征的严重危害性，医学专家提出了明确的临床建议。首先，大部分患者的黑斑通常在幼年期即已出现，主要分布在口唇和四肢末端，也可能出现在鼻、肛周、生殖器等部位。一旦发现这类异常表现，应及时就医进行专业筛查。其次，对于有家族史或已确诊的女性患者，在备孕前应进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断手段降低后代患病风险。此外，专家建议40岁以上从未进行过胃肠镜检查的健康人群，应主动接受一次胃肠镜检查，以便尽早发现消化道肿瘤。 由于黑斑息肉综合征是由基因突变引起的遗传性疾病，目前尚无特异性治疗手段。因此，早期发现和早期干预成为改善患者预后的关键。通过规范的内镜下息肉切除、定期监测和多学科协作，可以有效降低患者的恶性肿瘤发生风险。
口唇的黑斑看似微不足道，却可能是健康的重要警示。重视身体异常信号和家族病史，通过规范筛查和长期随访，才能将癌症风险扼杀在萌芽阶段。健康管理的意义，不仅在于治疗疾病，更在于提前发现潜在威胁。