你们知道吗，今天是国际罕见病日，全球已经确认的罕见病有7000多种呢。血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症这些常见的罕见病你们听说过没？而且据估算，我国大概有6000万患者在遭受着这种折磨。什么是罕见病呢？你们知道吗？它是指患病率很低，患者人数比较少的疾病。50%的罕见病患者是在儿童时期就发病了。不过幸运的是，目前只有大约5%的罕见病有有效的治疗方法。而且你们知道吗？80%的罕见病是因为遗传缺陷引起的。每个人身体里都有5~10个缺陷基因，要是夫妻双方拥有相同的缺陷基因，孩子就有可能有身体缺陷。特别是近亲结婚，携带相同隐性致病基因的可能性很大，增加了子女患上罕见病的几率。 你们有没有遇到过这种情况，夫妻双方都健康，孩子却有遗传病呢？这是为什么呢？其实隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或者异常染色体，他们虽然本身不发病，但有可能遗传给后代。北京协和医院产科中心副主任蒋宇林说隐性遗传病确实可以通过代际传播，但是比较隐匿。他建议备孕夫妻可以做一些基因病的筛查来降低风险。 另外还有一种情况是胎儿基因突变导致出生缺陷。夫妻双方没任何染色体或者基因相关遗传病，但孩子却患上了遗传病。最常见的就是唐氏综合征和白化病、血友病、巨脑症、色盲这些了。还有环境因素也可能导致出生缺陷。 但是你们知道吗？由于发病人数少、症状复杂等原因，40%的患者经历过误诊或漏诊。中国罕见病联盟调查显示这个问题非常严重呢。 所以预防工作很重要啊！我们可以在孕前做一些身体检查看看有没有慢性病，怀孕后补充叶酸可以有效降低常见出生缺陷发生率。孕期定期产检也很重要啊！保持良好心态和营养平衡也很关键哦！ 北京协和医院心内科主任医师田庄说会看罕见病的医生可能比病人还少啊！基层医院可能就一个懂这个的医生或者一个都没有。所以大家要多转几家医院去完成诊断。 还有啊！三级预防策略也很重要呢！一级就是婚前孕前预防；二级就是孕期产前筛查；三级就是新生儿筛查。这样可以最大程度减少罕见病患儿出生啦！ 蒋宇林还提醒说每种遗传检测技术都要有明确医疗指征啊！不是随便就做的！避免严重残疾孩子出生并不代表要选出完美孩子哦！ 我也呼吁大家要正确看待产检这件事啊！频繁或非必要的检查会增加心理压力和经济负担呢！ 希望大家都能健康快乐地生活！