近日，湘南学院附属医院神经内科接诊了一位病情复杂的60岁李女士，她长期饱受四肢麻木、乏力困扰，历经3年逐渐发展到无法独立站立，多次就医均被简单归类为周围神经病变，治疗效果不理想。在杨柳副主任医师带领下，医护团队打破常规思维，没有盲目听从患者及家属要求用丙种球蛋白冲击治疗的请求。他们仔细分析了患者体重偏低、病程进展缓慢、激素无效且肌电图提示轴索损害等特点，发现这与常见的CIDP、GBS等免疫性神经病截然不同。于是，他们建议先做基因检测以明确病因，最终在2月25日大众卫生报·新湖南客户端的报道中公布了这一成功案例。通过精准的TTR基因检测，患者被确诊为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴周围神经病（hATTR-PN）。这是一种常染色体显性遗传病，由于异常TTR蛋白在神经沉积导致功能障碍。由于该病极易误诊且对丙球无效，精准诊断为后续靶向治疗提供了关键前提。目前已有Patisiran等药物能有效延缓病情进展。这次精准诊疗不仅节省了患者的无效支出，更彰显了医院“循证为基、精准施治、患者至上”的现代化诊疗体系。神经内科团队整合了基因测序和神经电生理等技术建立闭环管理模式，并创新性地采取神经内科主导联合心血管、眼科、遗传咨询等多学科协作（MDT）模式。湘南学院附属医院在处理这一罕见遗传性神经病变方面取得了区域性领先地位。该病例的成功处理不仅避免了误诊误治，还给患者带来了希望。杨柳副主任医师和他的团队在疾病诊疗过程中发挥了关键作用，特别是杨柳通过细致入微的分析帮助李女士确定了正确的治疗方向。这次诊疗过程中还涉及了湖南的湘南学院附属医院以及在编辑洪学智的参与下完成了相关报道。 此次成功为李女士打开了靶向治疗的新路径，让她的生活质量有望得到改善。通过这一案例我们可以看到医院在疑难神经系统疾病诊治领域的进步和创新精神。