12月18日,北京京妍公益基金会十周年纪念活动在北京大学举行,会上发布的《中国地中海贫血防治蓝皮书（2024）》引发各方关注。
这部由基金会联合北京大学儿童青少年卫生研究所编写的专业报告,首次系统性地展现了我国地贫防治的现状与挑战,为这一重大公共卫生议题的解决提供了战略方向。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,属于全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一,在我国呈现地方性高发态势,严重影响儿童健康和出生人口素质。
长期以来,由于防治体系尚不完善、公众认知不足,这一疾病给众多家庭带来沉重负担。
蓝皮书基于大规模实地调研数据,揭示出当前地贫防治工作面临的多重困境。
在医疗端,约80%的患儿因血源紧张与经济压力无法实现规范输血,重型患儿家庭月均治疗支出超过3000元,经济负担显著。
在预防端,仅约30%的孕检涵盖地贫筛查,超过95%的家长在孩子确诊后才了解这一疾病,预防关口前移工作亟待加强。
此外,医疗资源分布不均衡,关键诊疗能力集中于少数地区,基层服务能力薄弱等问题同样突出。
造成这些困境的原因是多方面的。
从体制机制看,地贫防治尚未形成完善的三级预防体系,筛查诊治标准化程度不高。
从资源配置看,血液资源管理机制有待优化,医疗保障体系覆盖存在盲区。
从社会认知看,公众对地贫的遗传特性、防治手段了解有限,婚前、孕前筛查意识不强。
从服务能力看,基层医务人员专业培训不足,难以满足患者需求。
这些问题若得不到有效解决,将对我国公共卫生事业和人口质量提升带来持续影响。
一方面,新发病例难以得到有效控制,将造成医疗资源持续紧张和社会负担加重。
另一方面,患儿家庭承受的经济压力和心理压力,可能引发一系列社会问题,影响家庭稳定和社会和谐。
针对上述挑战,蓝皮书提出以"趋零地贫"为愿景的综合防治新战略。
这一战略以三级预防体系为基础,通过最大程度减少新发病例,并以精准治疗逐步降低现有患者数量。
报告系统构建了六大策略框架:提升基层服务能力、加大公众教育力度、优化筛查诊治体系、关注特殊患者群体、优化血液资源管理、完善患者救助保障体系。
在此基础上,细化形成十六项具体措施,为政府部门、医疗机构和社会力量协同推进防治工作提供了清晰的实施路径。
北京京妍公益基金会的十年实践为这一战略的可行性提供了有力支撑。
自2015年成立以来,该基金会累计投入资金超过8780万元,直接帮扶困境儿童近3000名,其中地贫患儿达1735名。
基金会与全国35家医院建立合作网络,在云南、贵州等地推动"零地贫计划"试点,完成近20场义诊,培训超过2000名基层医务人员,开展科普活动超150场,受众超20万人次。
这些实践从单一医疗救助延伸至患儿教育支持、家庭社会融合、行业国际交流等多个维度,初步构建起"预防—救助—支持—发展"相结合的全方位防治生态。
业内专家认为,"趋零地贫"战略的提出具有重要现实意义。
它不仅为地贫防治工作设定了明确目标,更通过系统化的策略设计,为破解当前困境指明了方向。
随着战略的逐步实施,我国地贫防治工作有望在筛查覆盖率、诊疗规范性、患者保障水平等方面实现显著提升,为保障儿童健康、提高出生人口素质、推进健康中国建设作出积极贡献。
地中海贫血防治是健康中国建设的重要一环，既需要科技创新突破，更依赖制度体系完善。
此次蓝皮书的发布，标志着我国出生缺陷防治从单点突破迈向系统治理。
随着三级预防体系的全面落地，以及政府、医疗机构、社会组织协同机制的深化，实现"趋零地贫"的公共卫生目标将获得更强有力的支撑，为全球遗传病防治贡献中国方案。