周顺报道，最近湖南省儿童医院骨科牵头搞了一场关于神经纤维瘤骨病的大型义诊，还顺便开了个病友会。这次活动把骨科、神经内科、眼科等好几个科室的专家都叫到了一起，专门给全国30多个患病家庭提供一站式的治疗服务。因为有3个成年患者是从很小就开始在这家医院看病的，这次特意也给他们安排了检查。这次的目标就是要给神经纤维瘤病这一类罕见病筑起一道更牢的防线。医院把骨科、神经内科、眼科还有遗传科的专家凑成了一个团队，搞了个多学科诊疗（MDT）。因为这种病是1号神经纤维瘤病（NF1），是一种比较罕见的遗传病，发病率大概是一千到两千个孩子里就有一个。这些孩子通常很小就开始发病了，病情会影响到神经、皮肤还有骨骼这些全身各个地方。因为大家对它的了解不多，加上症状比较复杂，很多患者从发现不对劲到最后确诊往往要拖上好几年。 其中骨骼方面的问题是最让人头疼的。先天性胫骨假关节就是这种病最麻烦的一种骨骼并发症，发病率大概在二十五万分之一到十四万分之一之间。这种病治疗时间长、手术难、还容易复发。湖南省儿童医院骨科的统计数据显示，从2007年到现在他们已经收过来自全国29个省的一千多个先天性胫骨假关节的住院孩子了，其中有70%的孩子都同时得了NF1。骨科副主任谭谦说：“这种病要想治好，真的得靠好几个科室一起使劲才行。”他表示通过把不同科室的人聚在一起打破壁垒，可以给每个孩子制定一套专门的综合方案。不管是矫正骨头还是监测神经、做眼科检查还是遗传咨询，都能在这儿一下子全都搞定。 现场大家忙得热火朝天，每个孩子都有专家给他们做详细的检查和看病。骨科专家要看骨头长得怎么样腿直不直；神经内科专家要检查神经系统有没有并发症；眼科专家要给眼睛做筛查；遗传科专家要给打算再要孩子的家庭提供建议；放射科医生还要在旁边帮忙读片子确诊。除了看病，医院还给孩子们准备了小礼物。社工部的人也在一边给有困难的家庭做心理疏导，介绍救助政策。这样大家不光拿到了治疗方案心里也暖乎乎的。 为了让大家更了解这种病，专家们还在现场讲了讲它的知识和表现特点。特别是强调了早发现早治疗的重要性。谭谦提醒家长们要注意孩子身上的异样：“咖啡斑可不是普通的胎记！如果孩子身上长了6个以上直径超过0.5厘米的咖啡牛奶斑，或者腋窝下有雀斑、骨头长得怪、视力变差这些情况，千万得赶紧去医院查查神经纤维瘤病的可能性。”