王江黎记者报道了这个充满希望的故事。西安市儿童医院多学科团队联手攻克了一个棘手难题，帮助一名患有罕见遗传代谢病的小婴儿转危为安。这个小婴儿名叫妍妍，出生仅17天就开始遭受病痛的折磨。这个家庭经历了一段艰难的求医之路，最终在西安市儿童医院找到了治愈的希望。 小妍妍的病情从出生第17天开始显现。她因为肺炎住进医院治疗，期间医生发现她的血糖异常低下，低至1.2mmol/L。这让这个刚来到世界上不久的孩子时刻面临生命危险。尽管经过治疗暂时控制住了病情，但在接下来的日子里，她又多次因为呼吸道感染住院。当地医院尽力治疗，但她的肝功能受到了损伤，而且低血糖问题依然反复出现。医生建议他们尽快进行进一步检查排除遗传代谢病的可能性。 命运并没有停下脚步。三个月大的时候，小妍妍第三次因为呼吸道感染住进医院，这一次医生给了她病危通知书并建议立即转院救治。短短两个多月时间里频繁住院、奔波求医让这个年幼的孩子受尽了折磨。 为了给小妍妍一线生机，她的家人连夜带着她赶往西安市儿童医院。入院后，内分泌遗传代谢科医护人员发现她有着特殊体征：圆圆的脸蛋、鼓鼓的肚子，还伴有肝脏肿大和血脂尿酸升高的症状。这些线索让医生怀疑她可能患有糖原累积症1a型，一种罕见的遗传代谢病。 这个病发病率极低，在人群中约为1/25000到1/20000之间。它是由基因缺陷引起的，导致糖原无法被正常分解利用。简单来说就像一条水渠被堵住一样，泥沙堆积起来最终会阻塞河道并造成周边受损。 确诊后，西安市儿童医院内分泌遗传代谢科团队为小妍妍制定了个体化精准治疗方案。他们通过科学用药和精准饮食干预相结合的方式来稳定血糖水平并阻断疾病对身体进一步伤害。经过一段时间系统治疗后，小妍妍的情况明显好转了：肝功能、血脂和血糖都恢复正常了；精神状态也有了很大改善；不再被频繁低血糖困扰。 记者还了解到医院还给这个家庭制定了长期喂养指导、用药方案以及规范化远期随访计划来全程跟踪她的生长发育情况护航健康成长。出院当天全家人紧锁的眉头终于舒展了起来。