全国爱肝日这天，南京市第二医院肝病门诊迎来了不少复杂疑难病例。虽然像肝豆状核变性这种遗传病会给人带来麻烦，甚至让患儿在感冒后出现谷丙转氨酶ALT220iu/l这样的异常数值，可专家指出，只要及时查明原因，像Caroli综合征或者Alagille综合征这样的遗传性疾病是有可能被逆转的。尽管诊断出这些“隐形”肝病有时难度不小，但如果任由病情发展到肝硬化、肝癌甚至爆发性肝衰竭的地步，后果就不堪设想了。熊清芳主任医师接诊过一个10多岁的男孩，起初大家还以为是服用了对乙酰氨基酚或者阿莫西林克拉维酸钾这类伤肝药物导致的异常，后来才发现真正的祸根是铜蓝蛋白极低的情况。原来这是由于负责排出多余铜离子的ATP7B基因发生了突变，让铜元素在体内大量蓄积变成了有毒物质。这种因基因缺陷引发的铜代谢障碍疾病，学名就叫Wilson病。 在医院里，医生们有时还会遇到因为依从性太差而让病情恶化的患者。一位2020年就确诊自身免疫性肝炎的“00后”女孩就属于这种情况。如果她肯好好服用激素等药物进行规范治疗，病情本来是能够得到控制的，可她就是不听劝，结果几年过去病情已经进展到了肝硬化和肝腹水的地步。 至于疑难肝病的病因到底是什么，其实是多种多样的。有的可能是他汀类降脂药、米诺环素这些药物引起的反应，很难和真正的自身免疫性肝炎区分开；有的则是免疫系统自己攻击肝细胞导致的原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎这些自身免疫性疾病。“大家族”里的成员还挺多。除了这类免疫系统出问题的情况外，像Caroli综合征或者Alagille综合征这类遗传发育异常的情况，以及铁、卟啉、氨基酸代谢异常导致的肝脏疾病都可能出现。有时候这些情况只有通过基因检测才能揪出“元凶”。还有像布加综合征这类血管性肝病也不容忽视。有些累及肝静脉、门静脉、肝动脉及其分支的疾病既有先天因素也有后天因素。 在南京市第二医院，为了更好地解决这些难题，医院组建了国内最大的疑难肝病病例库。杨永峰教授带领着多学科专家开展疑难肝病联合会诊（MDT）。这种跨学科合作不仅能把病因查得更清楚、减少误诊漏诊的情况出现，还能针对每位患者提出个体化的治疗方案。对于那些可能因为心血管疾病、内分泌疾病甚至血液系统疾病间接引起肝损伤的情况，这种联合会诊模式也能给出更全面的评估和建议。在这个案例中提到的3月18日是全国爱肝日当天发生的事情。2026年3月18日这个时间点显得尤为重要。总之通过这种模式真正做到了一站式解决不明原因肝病的难题。