我们的科技真的越来越强大了。就拿罕见病来说，过去确诊和漏诊的问题可是全球性的难题啊。这次，上海交通大学的人工智能学院和新华医院合作，给大家带来了一个好消息。他们开发出了一个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。这个系统被发表在了国际学术期刊《自然》上呢。它可以整合海量医学文献和临床数据，还能主动提问补充信息，跟人类医生一样思考。更重要的是，它生成的每一个诊断结论都有证据链可以追溯，让医生不仅知道是什么，还能清楚为什么。 在测试中，DeepRare表现得非常好。不依赖基因数据时，它的表型诊断准确率高达57.18%，比之前的国际最佳模型提升了不少。引入基因测序数据后更是如虎添翼，综合准确率突破了70.6%。这个系统已经被新华医院专家团队验证过了，他们给出了95.4%的高度认可呢。DeepRare的应用也已经开始落地了，基于这个成果的在线平台在2025年7月26日正式上线。短短的半年时间里，吸引了超过1000名专业用户注册使用，覆盖了全球600多家医疗和科研机构。 这次项目可是上海交通大学长期坚持“医工交叉”战略的成果啊。张娅教授、谢伟迪副教授还有孙锟教授、余永国教授都参与了这个项目呢。他们计划在未来半年内完成数万例疑难罕见病的真实世界验证，把AI应用到全球范围内的智能诊断网中去。这样一来，我们就能帮助更多的罕见病患者快速确诊了。 《光明日报》在2026年02月26日报道了这个消息。看来AI真的把很多难题给解决了！