当前，唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，已成为全球公共卫生领域关注的重点；统计显示，我国唐氏综合征发生率约为1/800，每年新增病例超过2万例。患儿多存在中重度智力障碍，约半数伴有先天性心脏病等并发症，给家庭和社会带来较大负担。医学研究表明，该病发生与母体年龄显著涉及的。国家卫健委2022年数据显示，我国高龄孕产妇比例较十年前上升9.3个百分点。除年龄因素外，环境致畸物接触、叶酸代谢障碍及家族遗传史等也被认为与风险增加有关。，约95%的唐氏患儿父母染色体核型正常，提示多数病例与随机突变有关。
守护新生命的健康起点——既需要家庭重视产检与筛查——也需要规范、可及、连续的妇幼健康服务。以世界唐氏综合征日为契机，普及科学知识、夯实筛查与诊断流程、推动关口前移，才能更有效降低可预防的出生缺陷风险，让更多家庭在迎接新生命时更安心、更有保障。