罕见病因患者数量稀少被称为"孤儿病"，是全球医学界关注的重要课题。按照国际标准，发病率低于万分之一或全国患者少于14万的疾病都属于罕见病。我国《罕见病目录》目前已收录207种罕见病，其中约八成与基因缺陷有关。由于病例罕见、临床经验有限，这类疾病往往成为诊疗难题。
从患者艰难求医到建立系统诊疗体系，华西医院的实践反映了我国医疗事业的发展。在健康中国战略下，解决罕见病防治问题不仅关乎特殊群体的健康，更是社会文明程度的体现。当医学温暖每一个"罕见"生命时，我们看到的不只是技术进步，更是一个国家医疗保障体系的成熟与担当。