“瓷娃娃”、“柠檬宝宝”，还有“蝴蝶宝宝”，这些听起来可爱的名字背后，藏着2000万中国罕见病患者的痛。不管是碰到了肉蛋奶，还是走着走着肌肉就慢慢没了，“瓷娃娃”和“柠檬宝宝”们都在和命运死磕。2月28日是国际罕见病日，主题就叫“不止罕见”（More Than You Can Imagine）。河南的省医院也在这一天和前一天的2月27日搞了大动作，现场给人免费咨询，还帮遗传病携带者和耳聋携带者做了免费筛查。河南省人民医院遗传研究所的廖世秀主任说了，这病其实并不少见。全球现在知道的有7000多种，占人类疾病总数的10%。这病里头有80%是因为基因有毛病导致的，有50%的人还没长大就发病了。 单说某一种病的人可能不多，但把所有罕见病的患者加起来，中国有差不多2000万人，一年还要多出来20万新病例。比如成骨不全症这种“脆骨少年”的病，就像玻璃做的人一样脆。12岁的小成连跑步都不敢跑，稍微一碰就骨折。还有那种专挑男孩下手的DMD（杜氏肌营养不良），简直就是个魔咒。孩子这辈子都不能跑跳，最后连呼吸都难。这些病都是因为妈妈X染色体上藏着坏基因。好多妈妈哭得都说不出话，觉得自己就是那个害孩子的人。 但面对这些病我们也不是一点招都没有。因为大多是遗传导致的，“防”比“治”更重要。咱们国家现在的出生缺陷预防体系已经很成熟了，孕早期做绒毛膜穿刺或者孕中期做羊膜腔穿刺就能拦住不少麻烦事儿。只要医生和家长多懂一点知识、多操点心就行。 今年2月28日那天，省医院本部和经五路院区都有活动。现场有好几个科室一起忙活，给病人做基因诊断、遗传咨询，还有产前筛查和新生儿筛查。医生们想让这些“不止罕见”的承诺变成真的，用专业技术给这些家庭撑一把伞。 像SMA（脊髓性肌萎缩症）、地中海贫血、血友病这些也是比较常见的罕见病。只要我们多了解一点、多用心一点，“不止罕见”的日子就会照进每一个需要帮助的角落。