近年来，济南罕见病儿童“小石头”的故事多次引发社会关注，其所患的脊髓性肌萎缩症等罕见病也逐渐进入公众视野。但在这些故事背后，数千万罕见病患者仍在诊断、治疗和经济负担的多重压力下艰难求医。作为一线药学工作者，张明珠在临床工作中长期接触有关患者，对该困境感受尤深。他表示，我国已知罕见病超过1400种，患者总数可能超过2000万。虽然不少罕见病已有治疗药物，但药价普遍较高、且多需自费，患者往往因经济压力难以及时用药，直接影响生存质量。
罕见病防治是衡量医疗保障水平与社会关怀的重要指标。山东药师的建言既说明了专业视角，也回应了基层实践中的现实需求。在推进健康中国建设的背景下，如何深入构建更公平、更可及、更可持续的罕见病防治体系，仍需政府、医疗机构与社会力量协同发力。山东的探索有望为我国罕见病防治路径提供更多可借鉴的思路，让更多患者获得及时诊治与更有力的保障。