有位浙江的青年出差回湖州后，一连四天都在拉肚子呕吐，让人没想到的是，紧接着他的记忆力突然全没了，连家人都认不出，人也变得迷迷糊糊的。家里人赶紧把他送到浙江大学医学院附属第一医院之江院区的神经内科去看病。医生一检查，发现他的血里有个叫同型半胱氨酸的指标飙到了200，这明显不对劲。拍片子一看，脑袋萎缩的程度也不像他那个年纪该有的。结合这些症状，医生最后确诊这是甲基丙二酸血症，这病可是我国第一批被列为罕见病的遗传代谢毛病。 这种病是因为染色体上的基因有问题导致的，身体里有一种酶活性不够，这就使得维生素B12没法转换成有活性的样子。虽然他血液里的维生素B12可能并不低，但是因为代谢的路被堵住了，B12没法发挥保护神经、造血和合成DNA的作用。这种情况下，同型半胱氨酸就会越积越多，慢慢损坏神经系统、肾脏和肝脏这些器官。这位患者可能是因为长时间代谢不正常，最后就突然神经出了问题。 这类罕见病的诊断挺麻烦的，因为症状不太一样。有的小孩子会喂养困难或者发育迟缓；大一点的孩子和成年人往往先表现出运动障碍或者认知下降。因为大家平时不太认识这种病，很容易误诊。如果长期不管它，就会导致脑子坏了、肾衰竭甚至贫血。 现在主要的治疗办法就是管好代谢。医生给这位患者用了大剂量的维生素B12去补充治疗后，他血液里的那个指标降下来了，神经功能也恢复得很快。有些患者还得控制饮食，不能吃某些氨基酸。 专家说了，要是有人不明原因地神经系统出问题了或者发育倒退了，就得赶紧去大医院查查基因。 最近咱们国家的罕见病防治体系在慢慢完善，政策和指南都有了。还有基因测序这种新技术也很厉害，能很快找到病因。以后通过培训医生、建立看病的网络和给新生儿做筛查这三件事，咱们就能早点发现这类病。 从一个失忆的例子到一个系统诊治的过程，可以看出医学在探索罕见病方面越来越深入了。这也提醒我们大家得更关注健康问题。 不管是科技进步还是咱们对健康意识提高了，“隐秘的疾病”以后都能被查出来。 这就需要咱们的医疗系统更强大些，公众也得更有健康意识才行。只有大家一起努力早发现早治，才能让每个生命都能得到该有的救治。