看似不起眼的皮肤疙瘩，有时隐藏着巨大的健康威胁。脉管畸形和血管瘤可能导致面部严重畸形、身体功能受损，甚至危及生命。 面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者面部严重不对称，半张脸异常肥大。这种畸形不仅影响外观，还会导致进食困难、吞咽障碍、视物受阻，甚至呼吸功能受损。长期以来，这类罕见病的致病机制不明，治疗手段有限。 林晓曦教授团队近日在《先进科学》发表研究成果，首次揭示了面部浸润性脂肪瘤病的发病机制。这是团队近三年在PIK3CA突变过度生长疾病领域发表的第16篇系列论文。通过找到致病的核心原因，团队为精准药物治疗奠定了基础，同时通过整形手术帮助患者矫正面部畸形、恢复正常功能。 在颅外动静脉畸形治疗上，团队实现了重要突破。这种血管疾病极其难治，传统手术和介入治疗风险高、创伤大。团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这是国内首个专门针对该病的靶向药研究项目，已获国家药监部门批准。前期临床数据显示，患者用药16周后，病灶缩小幅度超过50%。目前，临床试验的年龄范围已从18岁至65岁扩展到12岁至70岁，让青少年和高龄患者都有机会受益。 在青少年罕见病治疗领域，团队同样走在前列。针对导致身体部位不对称肥大的罕见过度生长疾病，团队2017年率先在国内普及有关知识，并助力该病纳入国家和上海市罕见病目录。2024年10月，团队成功为国内首例12岁至18岁的青少年患者使用了国产新药。 依托上海九院的平台优势，团队每年接诊3.6万多名脉管畸形患者，建立的病例库和样本库已成为全球领先的研究资源库。团队的研究成果多次登上国际顶级医学期刊，被13个国际临床指南引用。林晓曦教授经常作为唯一的亚洲专家在国际顶级医学会议上主持讨论。团队的核心研究项目获评"中国整形外科十大进展"第一名。
从跟跑国际到制定标准，中国医疗团队在脉管畸形领域实现了跨越式发展。当一个个"不治之症"被攻克，不仅改写患者命运，更体现了集中力量办大事的制度优势；面向未来，这种以临床需求为导向、医工交叉融合的创新模式，将为更多疑难病症提供中国方案。