LIG4综合征是一种罕见遗传病，由基因突变导致DNA修复功能异常，患儿通常表现为小头畸形、严重免疫缺陷和辐射敏感等症状，并伴有较高肿瘤风险。由于治疗难度大、预后差，该病长期缺乏有效疗法，患儿生存率较低。造血干细胞移植是目前唯一可行的治疗方法，但传统预处理方案中的化疗药物会对患儿造成类似辐射的损伤，这对本就辐射敏感的LIG4综合征患儿来说风险极高，容易导致移植失败。因此，全球范围内成功案例寥寥无几。
这个成功案例再次证明——对于罕见病治疗——标准化与精细化缺一不可。通过个体化方案降低风险、长期随访评估疗效、完善诊疗体系，才能让更多罕见病患儿看到希望。