2月28日这天正好是第19个国际罕见病日，长沙晚报记者徐媛跟李雅雯带来了个大消息。湖南省儿童医院这次动作真快，一口气在全省把地夫可特、维托拉生、伏索利肽这三款罕见病新药引进来了。以前那些得了杜氏肌营养不良（DMD）或者软骨发育不全的孩子，要想活命只能往外地跑，现在终于不用这么折腾了，在家门口就能得到好的治疗。 先说说DMD这种病，孩子的肌肉会慢慢废掉，连走路都困难，甚至还会影响心肺功能。以前大家只能靠传统激素来拖一拖病情。这次医院搞来了地夫可特和维托拉生这两种新家伙。地夫可特是吃的药，能帮着改善肌肉力量；维托拉生是个精准靶向药，专门对付基因突变的孩子。医院在这药的国际多中心临床试验里下了不少功夫，现在已经是继海南博鳌乐城之后，国内第二个能常规用这药治疗的地方了。现在第一批符合条件的孩子已经在医院打上了维托拉生的针。 软骨发育不全是因为FGFR3基因突变搞的鬼，孩子长得矮、脸也特别还会有各种并发症。以前国内压根就没什么药能治这个病，家里人只能到处去寻药。这次医院搞来的伏索利肽是全球第一个能靶向C型利钠肽受体的生物制剂，能从根本上改善骨骼生长。以前因为这药准入太麻烦、物流链条太长，大家都不敢想。医院根据国家政策把临购跟常规采购的路都给打通了，终于把这个药给弄来了。 湖南省儿童医院现在可是湖南省儿童罕见病联盟的头牌单位，也是湖南省药学会罕见病药物专委会的主委单位。他们总是盯着孩子的需求看。在湖南省卫生健康委的支持下，靠着国家药品监督管理局的绿色通道政策，一直努力把新的前沿药物引进来。这次这三个药的引进就是医院破解诊疗痛点的重要成果，也是实实在在为孩子家庭减负的行动。 为了让孩子们能得到更好的治疗体验，医院把神经内科、康复中心这些科室都拉进来搞多学科协作，给每个孩子都量身定做了治疗方案。从开始研究到用药监测再到长期随访，全周期的服务都有了。医院副院长吴丽文说了：“对这些孩子来说时间就是生命，我们每引进一个新药就是给他们多争取了一点成长的机会。” 这次引进不光是医院在保障和创新政策上有了突破，还证明了“医院主导、药学牵头、多部门协同”的工作模式是行得通的。接下来他们还要搞动态评估机制和共享调剂路径，让更多家庭受益。以后湖南省儿童医院还会继续关注全球动态，积极对接国际技术和药物，在国家政策支持下打通从“国际前沿”到“患儿床边”的最后一步路。