在浙江省肿瘤医院9号楼罕见肿瘤病区，四位不到40岁的患者构成一组特殊“样本”——他们分别患有腺样囊性癌、脊索瘤等极低发病率的恶性肿瘤；其中最年轻的29岁患者小武，被确诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，全球发病率约为百万分之一。“这类患者的中位生存期通常不超过24个月。”该院头颈及罕见肿瘤内科主任方美玉教授表示，临床常陷入“三无”困境：缺少标准治疗方案、缺少明确靶向药物、缺少足够病例数据支撑研究。
每一位罕见肿瘤患者身后，都是一个家庭的希望与煎熬；面对低概率疾病带来的现实挑战，社会支持显得更为关键。完善罕见肿瘤的诊疗与保障体系，不仅关乎医疗能力，也关乎公平可及。让更多患者获得及时诊断与有效治疗，需要科研持续推进，也需要政策与资源更跟上。随着研究深入、保障完善，此群体的生存困境有望逐步缓解。