2019年的时候，诺贝尔奖被授予了那些发现VHL信号通路的人，所以这个罕见病才慢慢被大家知道。龚侃是北京大学第一医院泌尿外科的教授，他觉得VHL就是一种常染色体显性遗传病，意味着子女有50%的概率会遗传这种病。这病挺严重的，会影响大脑、肾脏、视网膜等多个器官。北京大学第一医院这几年组建了一个多学科的诊疗团队，联合神经外科、眼科、耳鼻喉科等科室一起会诊。龚侃说，以前患者确诊特别难，往往要跑很多地方才被确诊。现在他们团队结合中国人的基因特点做了发明专利，把诊断准确率提高到了99%。 龚侃认为，要提升诊疗水平，就得有中国人自己的药物和诊疗指南。这次他们把国内的经验整理成了一份《VHL综合征中国专家共识》，计划在2025年12月发布。下一步就是制定出中国的指南来指导基层医生规范诊疗行为，让患者少走弯路。每年的2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。很多患者因为不了解病情，会担心会不会传染，甚至在生活中刻意避开家人。龚侃觉得消除恐惧就得靠科普。 今年北大第一医院要联合上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学肿瘤防治中心、四川大学华西医院这些顶尖医院一起发起科普行动。他们打算用专家纪录片、科普长图和手册等形式，把晦涩难懂的医学知识变成大家都能看懂的健康指引。龚侃说这种病很容易让人感到无助，大家都在对抗疾病和孤独。如果社会多给一点温暖和关注，就能帮助患者把握住通向希望的生命信号。 作为一种多器官肿瘤综合征，VHL的临床表现有很多种：脑部的血管母细胞瘤、视网膜的血管母细胞瘤、内耳的淋巴囊瘤、肾上腺的嗜铬细胞瘤、双肾多发的肾透明细胞癌及囊肿、胰腺多发囊肿和神经内分泌瘤以及卵巢和附睾肿瘤等。过去的数据显示患者的平均寿命只有46到47岁左右，主要死因就是脑部肿瘤和肾癌。这对于任何一个家庭或家族来说都是灾难性的。 有母亲抱着刚出生的孩子想到孩子可能带着这个病就会很痛苦；一个家系里一半的人都得病也是一件悲哀的事。在龚侃看来现在最大的问题就是认知不足，很多医生还不知道这个病。过去很多患者为了确诊四处奔波受了不少罪也花了很多钱。现在这种局面已经缓解了不少。 龚侃教授指出VHL基因其实是一个抑癌基因也是体内的“管家基因”每个人都有；当这个基因失去功能或“死掉”时就会生病。因为疾病罕见诊疗还面临困难；还有相当比例的医生仍不了解这一疾病；症状涉及多个领域诊疗也需要多个科室协作。 所以龚侃呼吁大家关注患者消除认知盲区；他说我们要让更多科普落地；要提升诊疗水平；要有中国人的数据和药物以及中国人的指南和共识便于基层医生简单有效地遵循；还需要结合中国人基因特点提高诊断准确率到99%。 2025年12月国内诊疗经验的VHL综合征中国专家共识问世；下一步要拿出中国指南去指导全国各地基层医生规范诊疗行为；让患者少走弯路。 在门诊中龚侃见过太多无助的眼神；他提到一位患者确诊后家人和他吃饭用公筷晚上不敢同床睡怕被“传染”；很多患者都经历过类似的孤立甚至来自最亲近的家人。 这直指当前科普的一大痛点——公众对VHL的认知仍存在严重盲区；龚侃强调VHL作为一种罕见遗传病并不会人际传染；但患者常常纠结于这类问题影响生活质量。 我们打算做一本接地气的科普手册让患者在不同病程阶段都能快速找到所需的生活指导和医学指引；今年北大第一医院还将联合上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学肿瘤防治中心、四川大学华西医院等国内顶尖医院共同发起VHL综合征科普行动。 把晦涩的医学知识转化为易懂的健康指引帮助公众和患者建立对疾病的科学认知；龚侃呼吁社会多给温暖和关注帮助患者把握住通向希望的生命信号走向健康未来。