2月28日设立国际罕见病日，旨在提醒社会关注那些容易被忽视的疾病群体。在众多罕见病中，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）因临床表现不典型，长期以来常被医患忽略。TGCT是一种起源于关节滑膜、腱鞘及滑囊的非恶性肿瘤，主要影响30至50岁的青壮年人群，女性患者比例相对更高。
从“无药可医”到“有药可治”，再到“精准治疗”，TGCT的治疗进展折射出我国罕见病诊疗能力的提升。在国际罕见病日之际，医学突破带来希望，也提示我们仍需正视诊断延误、规范诊疗可及性等现实问题。持续推动科研创新、完善保障体系并加强公众认知，才能让更多罕见病患者获得及时、有效的诊疗与长期支持。