问题——反复呕吐背后隐藏的“结构性异常” 近期，一名1岁2个月幼儿因持续一个多月的吃奶后呕吐、腹泻反复发作，当地医院就诊检查时发现异常：胃部并未位于腹腔，而是穿过膈肌进入右侧胸腔；家属随即带患儿前往中南大学湘雅医院继续诊治。经影像及对应的评估，患儿被确诊为先天性食管裂孔疝，并合并胃食管反流。该病例提示，婴幼儿常见的呕吐、腹泻、喂养困难并非都源自消化功能紊乱，其中部分可能与先天结构畸形有关，需提高警惕。 原因——食管裂孔异常扩大导致脏器“上移” 正常情况下，食管经膈肌裂孔进入腹腔，裂孔大小适度以维持解剖稳定。患儿的食管裂孔先天异常增宽，使胃乃至部分结肠可通过缺口向上进入胸腔，形成“胸腹腔错位”。同时，胃食管反流加重了症状：胃内容物易返流至食管甚至误吸入气道，诱发或加重呼吸道问题。专家指出，食管裂孔疝在儿童中并非都呈典型表现，部分患儿起病隐匿，往往因消化道症状就医，或在X线、CT等检查中偶然发现。 影响——不仅影响营养吸收，更可能危及肺功能与生命安全 食管裂孔疝带来的危害具有“消化—呼吸”双重特征。一上，胃位置异常和反流可导致频繁呕吐、进食受限、营养吸收不良，进而影响生长发育；另一方面，进入胸腔的胃肠道占据胸腔空间，可压迫肺组织，造成肺叶膨胀受限，增加肺部感染风险。临床上，部分新生儿或小婴儿期病例可能以反复呼吸道感染、喘息为主要表现，容易被当作“抵抗力差”而延误。更需警惕的是，随着年龄增长，疝入胸腔的胃肠道存在嵌顿、扭转、梗阻乃至坏死穿孔等风险，一旦发生可能进展迅速、处置难度大。 对策——微创复位与修补并重，多学科协作降低风险 针对患儿病情，湘雅医院小儿外科联合相关学科团队制定手术方案，实施腹腔镜下食管裂孔疝修补术并行胃底折叠术。术中可见除胃外，部分结肠亦进入右侧胸腔。团队在微创条件下将疝入脏器逐一复位，随后关闭并加固异常扩大的食管裂孔，同时通过胃底折叠重建抗反流结构，力求在解剖复位基础上解决反流该诱因，减少术后复发与并发症风险。 术后恢复情况显示，患儿在术后第一天开始进食，困扰多日的呕吐明显缓解；复查提示受压右肺复张良好。经过短期观察与康复管理，患儿顺利出院。专家表示，对儿童食管裂孔疝而言，除少数症状轻、可密切随访的病例外，多数需手术干预，关键在于明确诊断、把握时机、规范治疗。 前景——提高识别率与规范诊疗，推动儿童先天畸形早筛早治 从临床实践看，提升基层与家庭对相关症状的识别能力尤为重要。若婴幼儿出现反复呕吐、喂养困难、顽固性腹泻、体重增长缓慢，或反复肺炎、喘息、疑似误吸等情况，应尽早到具备儿童专科能力的医疗机构就诊，通过影像学等检查排除食管裂孔疝等先天性结构异常。业内人士指出，随着微创技术、麻醉与围术期管理水平提升，腹腔镜治疗在小儿外科的适用范围不断拓展，有助于降低创伤、促进恢复。但同时也应强调分级诊疗与转诊协同，推动疑难病例在多学科评估下实施个体化方案，提升救治质量与安全性。
此成功案例不仅反映了我国小儿外科微创技术的进步，也凸显了先天畸形早诊早治的重要性。《"十四五"医疗装备产业发展规划》已将儿科专用器械列为重点发展方向，未来更多复杂先天畸形患儿有望获得更好的治疗。医疗专家呼吁加强新生儿结构畸形筛查体系建设，让异常的器官早日回归正常位置。