问题 马安（化名）因脾大、腹胀等症状在多个科室就诊，常规检查始终未能明确病因。这些症状虽在消化系统疾病中较为常见，但患者陷入了诊断困境。 原因 血液内科副主任刘英慧接诊后，敏锐地将症状与血液系统疾病联系起来。团队通过骨髓穿刺、PET/CT等检查排除了白血病、淋巴瘤等可能。王燕明博士后结合患者的异域背景，提出了戈谢病的可能性，随即启动基因检测。戈谢病是一种发病率仅五万至十万分之一的罕见遗传病，早期诊断难度极大。 影响 这是烟台毓璜顶医院18年来首例戈谢病确诊，也填补了烟威地区在该领域的空白。罕见病诊疗的延误往往导致患者错过最佳治疗时机，这个成功案例为类似患者带来了希望。 对策 确诊后，团队面临治疗费用高昂的现实。戈谢病的主要治疗手段是酶替代疗法，需每两周进行一次静脉输注。团队积极联系国内学术网络，探索临床试验机会，并详细核算医保报销比例，为患者制定了经济可行的治疗方案。博士林蕾蕾全程与患者沟通，确保其理解并配合治疗。 前景 康复后的马安主动分享自身经历，希望帮助其他罕见病患者少走弯路。医院团队表示，此次成功源于长期的专业积累和多学科协作机制。医院将继续加强罕见病诊疗能力建设，推动早期筛查与干预，为更多患者提供精准医疗服务。
这个病例的成功诊疗启示我们，罕见病的突破不在于运气，而在于医学专业的深度积累和医患之间的充分信任。当医疗工作者以严谨的科学态度对待每一个诊断环节，当患者愿意配合医生的诊疗过程，罕见病就不再是绝望的代名词。更为重要的是，患者从被帮助者转变为帮助者的过程，说明了医学人文精神的真正价值——让每一个个案的突破都成为照亮他人的光。在罕见病防治的长远之路上，这样的故事将激励更多医疗工作者投身其中，也将鼓舞更多患者坚持求医的信心。