问题——杜氏肌营养不良症（DMD）是常见的遗传性神经肌肉罕见病之一，起病隐匿、进展缓慢但致残风险高，患者往往需要长期药物治疗、康复训练、呼吸与心脏功能监测以及心理支持。现实中，部分患儿存就医辗转、随访断档、康复资源不均衡等情况，诊疗路径不统一也给家庭照护带来较大压力。如何在更大范围内提升早诊率、规范化治疗水平和全周期管理质量，是当前罕见病防治体系建设中的重要议题。 原因——一上，DMD涉及遗传学、神经系统、康复、心肺管理与营养支持等多学科内容，单一科室难以覆盖全链条需求；另一方面，罕见病病例分散、基层识别能力参差不齐，易造成确诊延迟与干预窗口错失。同时，近年来涉及的治疗理念与药物研发进展较快，对临床规范更新、真实世界数据积累和患者教育提出更高要求，迫切需要区域内形成稳定的协作网络与持续的学术交流机制。 影响——在疾病管理层面，规范化诊疗的推进有助于提升功能维持与并发症防控水平，改善患儿生活质量并减轻家庭照护负担；在学科建设层面，跨机构、多学科协同有助于统一诊疗标准、完善随访体系，推动临床研究与转化应用；在公共健康层面，罕见病诊疗能力的提升也可作为医疗服务体系精细化、同质化建设的“试金石”，带动基层识别、转诊与康复体系完善。 对策——据介绍，“桂粤同心·罕路同行——2026年DMD学术研讨会暨医患交流会（广西站）”由广西医科大学第一附属医院联合蔻德罕见病中心、全国DMD患者家庭联盟、DMD希望之星罕见病儿童关爱中心共同主办，将于2026年3月21日9:00至18:00在广西医科大学第一附属医院举行。会议拟邀请北京协和医院神经科戴毅教授、北京大学第一医院康复医学科秦伦主管康复师等专家，围绕DMD精准诊断、规范治疗、康复管理、长期随访与新药应用等展开研讨，并结合广西患者管理现状组织多学科病例讨论，分享全程管理实践经验，设置面对面答疑环节，促进医患共同决策与科学照护。 作为广西DMD诊疗的重要力量之一，广西医科大学第一附属医院儿科近年来持续推进多学科协作模式，联合儿科神经、遗传、神经内科、康复等团队开展规范化激素治疗、个体化康复训练、心理支持与长期随访管理。院方数据显示，目前其诊断与管理的DMD患者超过500人，在遗传性神经肌肉病领域也开展科研探索与成果转化，相关学科建设取得阶段性进展。业内人士认为，依托区域中心单位的病例积累、随访体系与培训辐射，有助于带动周边地区诊疗能力提升，形成更顺畅的转诊与协作链条。 前景——随着罕见病保障政策持续完善、基因检测可及性提升以及康复与长期照护理念的更新，DMD等遗传性神经肌肉病的诊疗正在从“单点治疗”走向“全周期管理”。下一步，推动区域内诊疗指南落地、随访数据库建设、康复与社区支持体系衔接，将成为提升同质化服务的关键。通过学术研讨与医患交流相结合的机制，既能促进临床规范更新与科研合作，也能提升家庭对疾病管理要点的理解与执行力，为长期管理奠定基础。
医学突破与制度创新的结合，正在改写罕见病防治的故事；从单病种攻坚到全生态构建，这场跨越桂粤两地的专业对话，含有数百个家庭的期待，也说明了我国分级诊疗体系改革的实践探索。在健康中国战略指引下，以科技创新弥合医疗鸿沟，正是破解罕见病困局的现实路径。