1850年，大脑“石化”这个词首次被医学界提及。到了2025年12月，罗巍教授的团队给这种罕见病制定了国际专家共识，名为“Primary Brain Calcification: An International Consensus on Nomenclature, Diagnosis, Evaluation, and Management”，把这个从1850年开始的困扰医学界175年的难题，提供了一套全新的规范化框架。最近在浙大医学院第二医院神经内科就诊的一个40岁男子，因为大脑悄然“石化”，竟患上了这种罕见病。他的症状一开始看似无关紧要，只有时不时的上肢和嘴角不自主抽动，张先生根本没在意。但随着时间推移，张先生开始觉得身体僵硬，行动迟缓笨拙，记忆力减退，睡眠也受到影响。当地医院的检查发现他大脑内多个关键区域出现了弥漫、对称性的钙化，这是一种病理性的脑钙化。张先生的血钙、血磷指标正常，但基因检测显示他携带了MYORG基因的纯合致病突变。罗巍教授结合病史、影像学结果和症状体征，确诊张先生患上了原发性脑钙化。这种疾病没有根治方法，但可以通过针对性治疗改善患者的运动迟缓和步态障碍症状。 罗巍教授解释说，人在衰老过程中大脑可能出现少量生理性钙化，一般多见于60岁以上人群。但像张先生这样的病例则是由基因缺陷导致神经系统代谢异常引起的脑钙化。这种疾病发病年龄早、进展快，对患者的工作生活造成严重影响。原发性脑钙化在影像检查中并不罕见，但很多患者从未得到系统评估。他们往往被误诊为癫痫或帕金森病。只有通过头颅CT或MRI才能发现脑组织内异常的钙磷矿物质沉积。 在罗巍教授的带领下，浙大二院神经内科已经建立了全球最大的原发性脑钙化患者群。他们还鉴定出了多个新致病基因，积极推动该领域的研究与发展。这次由中国专家团队牵头制定的国际共识将推动原发性脑钙化临床诊治和转化医学研究进入一个可量化、可对比、可循证的新时代。“这次共识是该病自1850年首次被报道以来首个汇聚全球研究者经验和智慧的国际性文件。”罗巍教授说，“它给这个困扰医学界175年的难题提供了一套全新的规范化框架。”现在医学界正在积极探索针对病因的治疗策略以改善患者生活质量。 今年这个40岁的男子依靠灵活的双手和丰富经验在浙江安居乐业了20年。直到最近四年过去才发现自己身体变化明显：说话变慢了，走路变慢了，甚至在工作中也要折腾半天才能完成任务。但当地医生对此束手无策。经过抽丝剥茧的诊断过程后发现张先生患有一种罕见运动障碍疾病——原发性脑钙化。 通过头颅CT检查可以看到他大脑内多个关键区域出现弥漫、对称性的钙化。这个过程简单来说就是本该柔软如豆腐的脑组织在逐渐“石化”，进而影响了神经系统功能和通路。“面对如此罕见的疾病，我们必须给患者提供全面评估和诊断。”罗巍教授强调说，“这次国际共识就是要把原发性脑钙化这个领域规范化起来。” 作为现任国际帕金森和运动障碍协会-亚太分会执行委员会委员，罗巍教授拥有丰富临床诊治经验和研究背景。“我们团队通过10余年持续关注积累了大量数据和经验，在原发性脑钙化领域一直积极引领。”他补充说，“这次我们还要积极推动机制研究与全球多中心合作。” 转载请注明出处：潮新闻客户端 记者曹露婷 通讯员康怡欣岑志栋许紫莹