3月6日，合新闻报道了一个关于安徽省4岁女孩涵涵的奇特病例。尽管外表特征分明是女孩，家长却给孩子检查出高血压，结果却是染色体为46，XY，表明她实际上是一个男孩。医生们诊断出她患有罕见的17α-羟化酶缺乏症，通常成年女性因不孕或闭经就诊。这个病例被报道给中国科大附一院和安徽省立医院。家长熊梅因睡眠监测前常规测量血压发现孩子血压为147/93mmHg，把涵涵带去医院看病。在确诊前，家长完全没有想到会有这样的结果。罕见病让父母非常难接受。熊梅告诉他们，虽然这种疾病罕见且是终身性的，但通过规范治疗，孩子仍可拥有美好的人生。治疗包括激素替代治疗和选择性别进行手术。目前涵涵正通过激素治疗控制高血压，后续可能需要进行手术治疗。 这个案例给了我们重要的提示：17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但及时诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。 用更自然口语化的表达改写内容如下： 3月6日，有一位来自安徽的4岁女孩涵涵因为高血压去看病了，结果让家长们懵圈：医生居然诊断说她是个“男孩”！这个消息让他们大吃一惊。原来，涵涵睡觉老是打呼噜，家长带她去做了睡眠监测。为了检查前的常规操作，医生先给涵涵测了一下血压。没想到测出来的结果吓人一跳，血压高达147/93mmHg，远超过了正常值！家长赶紧把涵涵带到中国科大附一院（安徽省立医院）看病。经过一番检查，医生发现涵涵的染色体核型是46,XY，而正常女性应该是46,XX。也就是说，从染色体角度看，涵涵其实是个男孩。这个结果让涵涵的父母难以接受，明明性格、外貌还有外生殖器都像是个女孩啊！儿科副主任医师熊梅告诉父母，孩子得的是一种罕见病——17α-羟化酶缺乏症。这种病全世界才报道了160多例，国内也只有大约60多例。通常得这种病的人都是成年女性因为不孕或者原发性闭经才来医院就诊。像涵涵这样在童年早期就被诊断出来的情况非常少见。 熊梅医生还对家长说，“虽然这是一种终身性的疾病”，但只要规范治疗，“孩子也可以拥有美好的人生。”目前医院已经给涵涵进行了激素替代治疗来控制高血压，“后续还需要选择性别进行手术”。医生温馨提示大家：“17α-羟化酶缺陷症虽然罕见”，“但也不能忽视”，“及时诊断和治疗”，“可以很大程度改善患儿的预后”。