2月28日国际罕见病日前夕,中山大学附属第一医院举办大型义诊活动。该院副院长、神经科学科带头人曾进胜教授透露,在我国公布的罕见病目录中,神经系统有关疾病占比达三分之一,涉及患者群体庞大,诊疗需求迫切。 神经系统罕见病主要包括重症肌无力、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症三大类。中山一院神经一科主任姚晓黎教授表示,这三类疾病虽然发病率低,但并非无药可医,近年来治疗手段已取得显著进步。 在重症肌无力领域,多种单克隆抗体类创新药物已进入临床应用阶段。特别值得关注的是,2023年创新药物泰它西普的重症肌无力适应症成功纳入国家医保目录,大幅降低了患者治疗成本,为更多家庭带来希望。 脊髓性肌萎缩症的治疗进展更具代表性。2021年,诺西那生钠注射液通过医保谈判,单针价格从70万元降至3万余元,成为罕见病药物降价的里程碑事件。目前,患者除可选择该注射剂外,还有口服药物利司扑兰作为替代方案。据了解,国际上备受瞩目的基因治疗药物有望于今年引入国内市场,将为患者提供更多治疗选择。中山一院在该病种的诊疗规模已位居全国前列,积累了丰富的临床经验。 相比之下,肌萎缩侧索硬化症的治疗仍面临严峻挑战。这个俗称"渐冻症"的疾病至今仍是医学界难以攻克的难题。现有药物疗效有限,去年在国内上市的全球首个基因靶向药物托夫生,仅适用于携带SOD1基因突变的极少数患者。中山一院正在引进的一款国产在研新药,同样针对这一特定基因突变群体。 有一点是,预防性治疗和早期干预正成为新的研究方向。姚晓黎教授指出,对于遗传性渐冻症高危人群,可通过基因筛查和定期评估实现早期发现与干预。在脊髓性肌萎缩症领域,症状前治疗及产前干预研究已经启动,未来有望在疾病发生前进行阻断,从根本上改善患儿预后。 在曾进胜院长带领下,中山一院神经科积极参与各类罕见病临床试验,目前已有超过十种创新药物正在开展临床研究,为患者争取更多治疗机会。 然而,治疗进展的背后仍存在严峻现实。姚晓黎教授坦言,药物可及性与费用报销是当前罕见病治疗的最大困境。部分创新疗法费用高达数百万甚至上千万元,即便药物成功上市,若无法纳入医保覆盖范围,绝大多数家庭仍然无力承担。这使得"罕见"不仅指疾病本身,更指向了治疗机会的稀缺。 为提升基层医疗机构对罕见病的识别与诊疗能力,中山一院神经科定期组织专家团队前往广东揭阳、惠东、开平以及广西、贵州等地开展宣教与技术帮扶,力求让更多患者在基层就能得到及时诊断。 2024年,中山一院肌无力诊疗中心获批成为广州市重大疑难疾病诊疗中心。该中心依托国家级重点学科神经科组建,汇聚了一流专家团队,拥有多个省级重点实验室与研究基地,为神经系统罕见病的临床诊疗与科学研究提供了坚实保障。
罕见病之"罕见",不应成为治疗之"稀缺"。从新药进入临床到医保谈判落地,从专科中心建设到基层识别能力提升,再到基因筛查推动防线前移,神经系统罕见病防治正在形成更完整的链条。让科研突破更快转化为可负担、可获得的医疗服务,需要制度协同与社会共担,也将决定更多患者能否在希望出现时真正抓住希望。