这事儿就发生在3月6日，安徽这边有个4岁的小姑娘叫涵涵，最近睡觉总打呼噜，家里人带她去做睡眠监测。谁能想到呢，这一量血压居然到了147/93，太高了，直接给送到中国科大附一院（也就是安徽省立医院）去看了。结果一查出来吓了一跳，染色体核型居然是46，XY，不是女孩子该有的46，XX。明明她长得挺漂亮的，说话做事也挺文静的，怎么就成了男孩呢？ 接诊的是儿科副主任医师熊梅大夫，她把这个事儿跟涵涵爸妈说了：孩子这是得了种特别少见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。全世界也就160来个病历记录，国内也才60多例。大多数都是大人因为怀不上孩子或者不来月经才被发现的，像涵涵这么小就查出来的，实在太少见了。 虽然这病治不了根得跟着一辈子，但只要按规矩吃药、手术调整性别，以后照样能过上好日子。现在医院给涵涵用上了激素治疗来控制血压，后面还得择机做手术确定身份。大家别觉得罕见就不管了，早点发现早点治，对孩子以后的日子好处多多。