问题——罕见病诊断长期面临"线索碎、路径长、证据弱"的现实困境。罕见病单病种患者数量少、临床表现高度异质，多以非特异性症状起病，患者常需跨专科辗转就诊；涉及的研究分散在海量文献与病例记录中，普通医疗机构难以系统掌握。现实中，患者往往历经多次检查、多年周折，仍难获明确诊断，漏诊误诊不仅延误治疗时机，也给家庭和社会带来沉重负担。
从实验室到临床，这项诞生于中国的创新成果在罕见病诊断领域树立了新的技术标杆，也是我国医学人工智能从追赶走向引领的一个缩影。技术的进步正在为长期游走于诊断边缘的罕见病患者打开新的可能。随着国际合作持续推进，这套系统有望成为全球罕见病诊疗的通用工具，帮助更多患者走出漫长的确诊困境。