5月8日，第28个“世界地贫日”到了，今年南方10个省把“防治地贫 健康孕育”定为主题。在这次活动中，大家把实验室的数据变成街头宣讲的内容，让更多人知道“地贫”。人们通过义诊、讲座、短视频等方式，让这两个字从医学词典走进了公众视野。每个准父母都要知道，婚检和孕检不是简单的流程，而是孩子生命的护身符。 地中海贫血是基因突变引起的溶血性贫血。我国南方地区发病率高，其中α和β两种类型占了90%以上。这种疾病分为静止型、轻型、中间型和重型四个等级。轻型和静止型患者看起来健康，但他们体内携带的致病基因可能传给下一代。 若夫妻双方都携带同型地贫基因，下一代有四分之一的几率患重型β地贫。如果是α地贫重型，胎儿可能在母胎期就出现水肿综合征，现在国内还没有根治的办法。即使进行输血和去铁治疗，平均寿命也只能延长到10岁左右。一旦放弃治疗，生命可能就会终止在童年。这笔高昂的医疗费用足以拖垮一个普通家庭。 地中海贫血不仅影响身体还会影响家庭经济状况。患者可能出现肝脾肿大、黄疸、感染频繁等症状。长期输血会导致心脏、肝脏、胰腺被铁填满，最终引发心力衰竭、肝硬化等严重问题。怀孕也非常危险，患者容易流产或者大出血。 要预防地中海贫血，有三道关口需要守住。首先是婚前检查，给爱情体检一下再给未来投保。简单的血常规加上血红蛋白电泳就可以初步筛查出是否存在地贫可疑因素。如果结果显示可疑，就需要做基因检测来明确夫妇双方是否携带致病基因。 其次是孕前优生咨询和产前诊断。通过这些措施可以在胎儿还没有出生前就知道他的基因型。目前绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺等技术都能提供相关信息。第三代试管婴儿技术PGD更是能够直接筛选正常胚胎，把重型地贫胎儿的检出率提高到99%以上。 最后是新生儿筛查。在出生72小时后采集足跟血进行筛查一旦发现中间型或者重型病例就可以及时开始规范治疗把并发症控制在早期阶段显著改善生存质量。 地中海贫血虽然治疗起来比较困难但可以通过预防来控制风险从婚前体检到孕前咨询再到新生儿筛查每一道关口都在为孩子的未来加码别让“基因携带”成为孩子一生的枷锁今天多筛一次血明天就少一个重型地贫患儿呱呱坠地。