2026年2月28日,春雨朦胧润透大地,第19个国际罕见病日如期到来。为了给100多位罕见病患者带来希望,郑州大学第三附属医院整合资源开展多学科义诊、公益检测和科普宣教。记者杨璐和实习生陈俐颖见证了这一暖心时刻。这家医院是全省出生缺陷防治管理中心,还设立了全国首家“罕见病生育门诊”。党委书记赵鑫表示,医院要把罕见病防治当作头等大事来抓。 河南省卫生健康委妇幼处副处长孙萨迦强调,河南作为人口大省,必须把罕见病群体的健康放在心上。义诊现场专家一字排开,家长抱着孩子排队问诊。专家们俯身倾听家长们的忧虑,耐心解答疑惑,这一上午免费诊治了近100人次。为了帮助患者解除诊断和治疗的难题,医院提供了价值30万元的多项免费基因检测,比如临床全外显子组测序、脆性X综合征检测、SMA基因检测以及BRCA1/2基因检测。 为了助力健康生育,生殖健康医院还举办了科普宣讲和医患沙龙。副院长管一春提到,生殖医学科通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)等技术,从源头阻断罕见病传递。管一春、生殖医学科主任娄华以及总护士长田培玲给大家抽奖送祝福,现场洋溢着暖意。 紧接着是一场罕见病公益科普讲座。副主任医师王婧彦围绕防治现状进行专业解读并开启线上直播。讲座重点提到,三代试管技术能帮助罕见病家庭科学实现好孕梦想。为了迎接元宵佳节,医院在门诊大厅准备了60张彩色灯谜进行有奖竞猜。灯谜既包含传统文化知识又融入科普内容,大家在趣味闯关的同时轻松学到了实用知识。