低龄患儿出现"黑斑+息肉"需警惕；湖南省儿童医院消化营养科近期接诊一名患儿，因肛门脱出异物就诊。经肠镜检查发现结肠多发息肉并切除，病理确诊为错构瘤性息肉。医生发现患儿口唇有黑色斑点，结合其父亲有类似黑斑及肠套叠、息肉切除史，最终确诊为波伊茨-耶格综合征（黑斑息肉综合征）。复查发现患儿小肠新发息肉，医院通过微创手术共切除18枚息肉，最大直径达2.5厘米，现患儿已康复出院。
波伊茨-耶格综合征虽然罕见，但其高肿瘤风险和严重并发症不容忽视；这个案例既展示了罕见病诊疗的进步，也提醒家长重视儿童健康筛查。提高对罕见病的认识、完善筛查机制、推进基因诊断技术应用，对保障儿童健康至关重要。需要医患双方共同努力，才能让更多患儿获得及时治疗，降低疾病风险。