罕见病确诊难、漏诊率高一直是医学界的棘手问题；数据显示，约80%的罕见病患者平均需要5至7年才能确诊,其中30%因误诊错过最佳治疗时机。传统诊断主要依靠基因检测和专家经验,但基层医疗机构往往不具备这些条件。
罕见病诊断的难点不只在"算得快",更在"说得清、用得上、信得过"。以循证推理为核心的新型诊断系统,正在把分散的医学知识与临床经验重新整合,为医生提供可核验的决策支持,也为患者争取宝贵的治疗时间。面向未来,只有坚持以临床需求为导向、以真实世界验证为标准、以规范治理为底线,才能让技术创新真正转化为公共健康福祉。