全球范围内，约80%的罕见病患者从发病到确诊平均需要5至7年；在我国，基层医院受基因检测设备不足、专科医生紧缺等条件限制，误诊和漏诊问题更为突出。现有医疗辅助工具虽然能给出诊断建议，但推理过程不够透明，临床医生难以完全采信。针对此共性难题，上海交通大学医学院附属新华医院联合校本部计算机团队历时四年，构建了“假设—验证—纠错”的闭环诊断模型。该系统整合来自30个国家的50万余份罕见病病例数据，并通过多模态知识图谱实现诊断路径的可视化追溯。测试显示，仅依靠临床症状即可实现57.18%的初诊准确率，叠加基因数据后准确率超过70%，相较美国国立卫生研究院同类系统提升明显。该技术的价值主要体现在三个上：第一，实现了人工智能诊断过程的“白盒化”，医生可逐层查看系统的推理依据；第二，专门设计基层适配模块，即使在缺少精密设备的情况下也能有效运行；第三，建立持续学习机制，每处理300例新病例便自动更新诊断模型。目前，该系统除在上海新华医院开展临床试用外，也已在英国大奥蒙德街儿童医院、德国夏里特医学院等机构落地应用。项目负责人孙锟教授介绍，团队正在筹建跨国罕见病诊疗联盟，计划在未来半年完成2万例真实世界验证。同时，该系统已通过国家药监局创新医疗器械特别审批程序，预计2024年内取得三类医疗器械认证。业内专家认为，这种“技术+临床+监管”的协同路径，为我国智慧医疗产品走向国际提供了可参考的标准化模式。
罕见病患者群体规模不大，但每一个患者都需要更早、更准确的诊断；该智能诊断技术的进展，为罕见病诊疗带来新的工具，也说明了我国在医学与人工智能交叉领域的创新能力。随着系统持续迭代和临床验证推进，它有望在医生决策中发挥更大作用，帮助患者在更早阶段获得明确诊断与及时治疗，推动医疗资源更高效地使用并提升服务可及性。同时，该成果也为全球医学智能化发展提供了可借鉴的中国实践。