问题——出生不久反复腹泻便血，罕见病让家庭陷入困境 来自湖南的一对异卵双胞胎男婴在出生后不久相继出现反复腹泻、便血、消瘦等症状，迁延不愈且反复感染。经湖南省儿童医院系统检查、肠镜病理与基因检测，兄弟俩被诊断为克罗恩病并合并免疫缺陷，病因指向IL-10RA基因突变所致的单基因型炎症性肠病。 克罗恩病属于慢性免疫介导性炎症性疾病，儿童发病率本就不高，而发病年龄小于2岁的极早发型炎症性肠病更为罕见。这类患儿往往起病急、进展快、治疗难度大，严重影响生长发育和生活质量。 原因——单基因缺陷破坏免疫平衡，常规治疗效果有限 IL-10RA基因缺陷会干扰肠道免疫调控，破坏免疫耐受，导致机体对正常肠道抗原产生异常反应，造成肠黏膜持续炎症损伤。这类疾病不同于常见的多因素克罗恩病，对激素、免疫抑制剂等传统方案反应有限，疾病控制和并发症预防更具挑战。 加之患儿年龄小、基础状况弱，同时存在肺部及肛周感染，治疗窗口期紧迫，医疗决策必须在疗效与风险之间作出精细权衡。 影响——从个案救治到诊疗路径探索，罕见病能力建设凸显价值 经过一个多月的抗感染、免疫调节及对症支持治疗，两名患儿症状改善不明显，提示单纯药物控制难以改变疾病基础。医院随即组织血液内科、消化营养科、放射科、病理科等多学科会诊，围绕遗传学证据、感染控制、移植时机、围术期风险等关键环节进行评估，最终形成一致的治疗策略：采用造血干细胞移植重建免疫系统，从根本上纠正免疫缺陷有关病理过程。 这个决策背后反映了罕见病诊疗从"对症处理"向"病因干预"转变的趋势，也对医院的综合救治能力、感染管理水平与长期随访体系提出更高要求。 对策——精准匹配供者与规范化管理并举，推动移植落地见效 医疗团队通过骨髓库检索为两名患儿分别匹配到全相合供者，为移植成功奠定基础。在严格感染控制与营养支持的基础上，医院分步推进移植计划：哥哥先行接受移植并术后恢复良好出院；弟弟随后进入移植舱治疗，经连续监测与系统处置，肺部和肛周感染得到有效控制，移植后腹泻、便血等症状明显缓解，体重逐步增长并顺利出舱。 造血干细胞移植虽存在一定风险，但对单基因免疫缺陷相关炎症性肠病而言，是目前较具针对性的治疗路径。关键在于严格适应证评估、围移植期并发症管理以及规范随访。 前景——多学科协作与体系化能力提升，推进罕见病"可诊可治" 湖南省儿童医院移植中心近年来持续推进标准化建设，造血干细胞移植治疗数量逐步增加，形成较为完善的诊疗流程与护理支持体系。随着基因检测普及和罕见病识别能力提升，更多极早发型炎症性肠病患儿有望在更早阶段获得明确诊断，争取更合理的治疗时机。 下一步需深入完善免疫缺陷病、遗传代谢病等领域的分层诊疗与转诊协作机制，加强长期随访与结局评估，推动临床经验向可复制的诊疗规范转化，同时加快相关药物、检测与保障体系建设，减轻家庭负担，提升整体救治可及性。
双胞胎患儿重获健康的背后，是医学科技与人文关怀的结合。从"不治之症"到可治愈疾病的转化，既表明了我国儿科诊疗水平的进步，也揭示出加强罕见病研究、完善分级诊疗体系的紧迫性。当更多"首例"突破从医学期刊走向临床实践，如何让尖端技术惠及基层患者，将成为下一个需要破解的课题。