2024年“国际罕见病日”来临之际，湖南省人民医院公布的一例特殊病例引起医学界关注。45岁的张姓患者在8小时内连续遭受植入式心脏除颤器（ICD）16次电击。异常频繁的电击让医疗团队跳出常规思路追查根因，最终确诊为罕见的Gitelman综合征。 据医院心血管内科专家介绍，患者自2021年植入ICD以来多次发生恶性心律失常并接受电击治疗，但一直未找到明确病因。今年1月病情突然加重转入湖南省人民医院后，团队首先发现ICD电池耗尽该紧急问题，并及时更换设备以保障安全。随后继续检查提示患者存在低钾血症、代谢性碱中毒等电解质紊乱。 由心血管内科牵头的多学科诊疗团队对病情进行系统分析后，将排查重点转向肾脏有关疾病。基因检测进一步证实存在SLC12A3基因突变，这是Gitelman综合征的致病原因。资料显示，这类遗传性肾小管疾病发病率约为十万分之一至十万分之十，2018年已被纳入我国《第一批罕见病目录》。 “这种疾病很会‘伪装’。”心血管内科主任医师郑昭芬表示，“当它以恶性心律失常为主要表现时，很容易被当作原发性心脏病处理。”因此，一些患者在心血管专科长期就诊仍难以明确诊断。世界卫生组织统计显示，全球约80%的罕见病患者平均需要5年才能获得正确诊断。 此次救治的关键在于两点：一是及时评估并更换ICD设备，避免设备因素叠加风险；二是迅速启动多学科协作，打通专科之间的信息与思路。心血管内科副主任医师邹琼超提醒：“短时间内多次电击的患者，应进行全面评估，不能简单归因于心脏问题。” 调整治疗方案后，40余天随访监测显示，患者未再出现恶性心律失常，电解质水平保持稳定。该病例不仅帮助患者转危为安，也为临床识别类似疑难情况提供了参考。
从8小时16次电击到病因逐步明朗——这个病例提示——医学诊疗不只是处理表面症状，更需要对线索进行系统核实。罕见病并不“遥远”，它可能以常见症状、危急方式出现。让这些“善于伪装”的疾病被更早识别，既依赖医院的协作机制与专业判断，也离不开患者对异常信号的及时就医与规范随访。以个案为镜、以体系为基，才能把“偶然救回”变成“长期守护”。