一次看似普通的鼻部磕碰，却让6岁患儿雯雯（化名）陷入长达一年半的诊疗困境。起初被诊断为创伤性血肿的鼻部肿块——常规治疗下不仅未见缓解——反而迅速侵蚀周围骨质，并反复出血。其间，患儿辗转京沪多家医院，先后尝试介入栓塞、靶向治疗等方案，但肿瘤仍持续进展，扩散至鼻咽及面部核心区域。中山一院耳鼻咽喉科文卫平教授团队接诊后发现，诊治难点在于肿瘤具有特殊的生物学特性。团队通过全转录组测序，首次在患儿体内检出“CHD9-BEND2基因融合”这个全球罕见的基因变异类型，提示传统治疗难以奏效。影像资料显示，肿瘤已形成直径约5厘米的病灶，紧密包绕鼻腔内重要神经血管结构。面对治疗瓶颈，医院迅速启动多学科协作机制。由鼻专科牵头，联合医学影像科、病理科等8个学科组成专家组，经过三轮联合会诊制定了“毫米级”手术方案。介入科先行对肿瘤供血血管实施精准栓塞，为手术创造条件；随后，主刀团队采用改良鼻侧切开入路，在3小时精细操作中完整切除肿瘤，并尽可能保留患儿面部神经功能与颌面骨骼结构。业内专家认为，该案例具有三上示范意义：一是印证分子诊断在罕见病精准分型中的关键作用，全转录组测序的应用使诊断准确率提升至99.7%；二是体现多学科协作在复杂病例中的价值，各团队术前基于3D影像重建开展了17次模拟演练；三是为儿童实体瘤治疗提供了可借鉴的手术路径，目前该术式已纳入《中国儿童罕见肿瘤诊疗专家共识》。
雯雯的康复经历，不只是一次救治成功，也展现了精准诊疗与医疗协作的现实价值。从病情反复到顺利手术，这个过程提示，面对罕见且复杂的疾病，依托前沿检测手段、加强多学科协作、制定个体化方案，往往能为患者争取更好的治疗机会。随着全转录组测序等技术的推广应用，以及多学科诊疗模式的继续成熟，更多类似患者有望获得更及时、更有效的救治。