上海交通大学人工智能学院联合医学院附属新华医院的专家们搞了个叫DeepRare的大家伙。中国教育报-中国教育新闻网记者任朝霞报道说，2月19日，《自然》杂志正式上线了这项研究成果。这系统是由张娅教授、谢伟迪副教授、孙锟教授还有余永国教授牵头做出来的，主要是为了解决罕见病很难确诊、漏诊率又很高这个大难题。 这个DeepRare在三个方面挺厉害。一是把全世界的医学文献和真实病例都串起来了，不再是像以前那样把数据搁在一个个孤岛里。它不光能查资料，还能真懂这些知识，就好比是把全球顶尖的大脑都给调动起来帮忙。二是它不是像有些AI那样靠“直觉”一下子做出判断，而是像人类医生那样慢慢琢磨，主动提问、自己验证、反复推敲。这就避免了很多因为考虑不周导致的逻辑错误。三是它的诊断过程完全透明可追溯。不管系统给出什么结论，后面都跟着一条清晰的证据链，医生能清楚地知道为啥会这么诊断。 论文里有数据很亮眼。当DeepRare只看患者表现出来的症状时（也就是不看基因数据），它能把症状跟疾病联系起来的准确率达到57.18%。这可比以前的国际最佳模型高了23.79个百分点。以前不做基因检测基本没法确诊现在变得容易多了，基层医院用这个来快速筛查也更方便。在跟有十年经验的专科医生比试时，DeepRare在诊断召回率上赢了对方。要是再加上基因测序数据的话，DeepRare的综合首位准确率一下子冲到了70.6%。 现在这套系统早就开始用了，已经跑通了线上平台、医院内部质控还有产业合作这三条路。团队正忙着跟全球顶尖的医疗机构合作搞一个“万人临床验证计划”，打算在半年之内通过国际多中心的网络来验证数万例疑难罕见病病例。