2026年2月28日，是第19个国际罕见病日，咱们甘肃省妇幼保健院也就是甘肃省中心医院，把这个日子过得特别有意义。为了能把党建引领和业务融合做得更好，也为了把“三抓三促”行动落实到位，实实在在帮群众办事，医院联合甘肃省医学遗传学中心还有甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，搞了一场全生命周期多学科义诊活动。省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会还有省妇幼保健学会分子遗传专委会也都帮忙协办了。 这次活动主题是“不止罕见，守护生命之光”，把省内知名的专家都给请来了，就是想让大家更了解这些病，也呼吁大家一起来关注守护罕见病患者。医院党委委员、副院长虎亚光出席活动还致辞了。他特别感谢大家一直以来的支持，他觉得解决罕见病难题不光是医生要攻克的难关，也是公立医院的责任。 咱们医院在2023年就开始在省内做本地化全外显子测序了，已经帮2000多个病人确诊了病，搭起了“筛查-诊断-预防-救治”这条完整的服务链条。这次请来了12位专家现场坐诊，像是生殖医学中心的谢广妹、产前诊断中心与胎儿医学科的孙庆梅、林晓娟、张翰儒，儿童早期发展中心一部的郭金仙，新生儿疾病筛查中心的李修晶，医学遗传中心的惠玲、张庆华、王兴还有王连医生等等。百来号人都来参加了活动。 虎亚光副院长一开始就跟大家说，解决患者的困难是很重要的事儿。所以医院这次整合了多学科资源，给这么多家庭提供覆盖各个阶段的专业服务。 医学遗传中心的王连医生给大家讲了一堂课，题目叫“生而罕见，爱不罕见”。她用成骨不全、渐冻症这些例子来讲遗传病因、最新治疗技术还有怎么管理。她说有的药已经进医保了，患者能通过中国罕见病联盟这些平台获得帮助。她还说她们中心一直提供优生优育、遗传病筛查这些服务。 现场观众都很踊跃答题，气氛挺轻松的。接着专家们就跟前来咨询的人面对面聊了聊。来的家庭包括备孕的、不孕不育的、生过发育迟缓孩子的、不明原因异常的，总共有80多个家庭吧。专家们给大家做筛查、诊断、治疗指导、遗传咨询还有解读基因报告这些事儿。 给65个家庭做了耳聋基因筛查、SMA基因筛查、双人单基因扩展性携带者筛查和全外显子组测序这些检测服务。这一下子就解决了好多家庭的难处，大家都特别认可和满意。 这次活动算是多学科联合诊疗的一个好例子，精准地帮了罕见病防控一把，让更多人享受到全流程的专业服务。接下来医院还会继续搞这类活动，打破大家对罕见病的认知壁垒，让更多人看到那些生病却一直在坚持的人有多么坚强，用专业和温暖去守护每一份希望。 图和文都是医学遗传中心的高敏、雷学峰和汪丹拍的写的。编辑是宣传统战部的王玉转审核的是党委办公室和宣传统战部的马婕还有医学遗传中心的惠玲、张庆华。