问题：在肿瘤治疗从“按部位分型”走向“按分子分型”的过程中，NTRK融合基因因其“跨癌种驱动”的特征备受关注。
它并不局限于某一器官或组织类型，只要发生基因融合就可能驱动肿瘤生长，使得不同部位的实体瘤患者在同一分子靶点下获得相同治疗机会。
然而，临床现实是“药物可及”与“检测可及”并不同步：一方面，符合条件的患者多分散在不同专科、不同地区；另一方面，很多患者因未接受NTRK检测而错失靶向治疗窗口，造成“有药难用、用药不准”的结构性矛盾。
原因：业内专家指出，NTRK融合在肺癌、结直肠癌等常见肿瘤中的发生率通常不足1%，属于罕见靶点，易被常规诊疗路径忽视；但在婴儿纤维肉瘤、乳腺分泌性癌、涎腺分泌性癌等特定罕见肿瘤中，该融合发生率可高达90%以上，往往是关键致癌因素。
由于疾病谱分布“少见但关键”，再叠加基层对靶点认知不足、检测流程复杂、样本质量参差、检测方法选择不一等因素，导致NTRK检测在全球范围内总体实施率偏低。
复旦大学附属肿瘤医院病理科喻林教授形象比喻，NTRK基因可理解为细胞正常生长的“安全通道”，当它与其他基因发生错误拼接形成融合基因后，会产生异常蛋白并持续发出“异常增殖”信号，最终推动肿瘤发生发展。
对这类“单一驱动强、可靶向”的分子事件，漏检直接影响治疗路径选择。
影响：2025年12月，诺诚健华自主研发的新一代TRK抑制剂佐来曲替尼获得国家药品监督管理局批准上市，并在中山大学肿瘤防治中心、复旦大学附属肿瘤医院等多家核心医院开出首批处方，标志着我国在NTRK融合泛癌种治疗领域迈出自主创新的关键一步。
业内人士认为，其临床意义主要体现在三方面：一是面向携带NTRK融合基因的成人及12岁以上青少年实体瘤患者，进一步完善了“按分子分型用药”的治疗工具箱；二是针对第一代TRK抑制剂治疗后可能出现的耐药问题，为后续治疗提供新的选择，减少“后线无药”的被动局面；三是推动国内精准诊疗链条加速闭环——药物可及性提高后，将反向促进医院完善检测流程、提升医生对靶点的关注度，使更多罕见靶点患者被识别出来。
对于每年数量有限但治疗需求迫切的NTRK融合阳性群体而言，国产创新药进入临床应用，有望缩短从确诊到精准用药的路径距离。
对策：专家建议，提升检测覆盖面是打通精准治疗“最后一公里”的关键抓手。
根据临床实践与相关共识意见，三类人群宜优先纳入NTRK检测：其一，罕见实体瘤患者，尤其是NTRK融合高发的病理类型；其二，肺癌、结直肠癌等常见肿瘤患者在完成常规驱动基因检测后结果全阴性、缺少明确靶向治疗方案者；其三，发病年龄较轻或病理类型特殊的实体瘤患者，此类人群携带融合的概率相对更高。
检测策略上，随着技术迭代，DNA与RNA联合的二代测序逐步成为主流选择，可在一定程度上提升对融合事件的检出能力与准确性。
管理层面，2022年发布的《中国实体瘤NTRK基因融合临床诊疗专家共识》已明确提出对NTRK检测的重视方向，下一步可从规范检测指征、统一实验室质控、加强多学科会诊、完善基层培训与转诊协作等方面持续推进，减少“认知差”与“路径差”造成的漏检漏治。
前景：随着国产创新药落地和诊疗规范逐步完善，NTRK融合相关诊疗有望从“少数中心可做”走向“更多医院能做、做得规范”。
业内预计，未来几年该领域的发展重点将从单纯“有没有药”转向“能否早检、能否用准、能否管理耐药与长期随访”，并推动肿瘤诊疗体系进一步向分子分型、真实世界证据积累和规范化全程管理升级。
对患者而言，精准诊疗的价值不仅在于延长生存期，更在于以更明确的靶点依据减少盲目用药与无效治疗，提高治疗的可预期性与生活质量。
NTRK融合基因靶向治疗的突破，体现了精准医学从理论走向临床实践的重要进展。
从进口药依赖到自主创新，从认知空白到诊疗规范，我国泛癌种精准诊疗正在实现关键跨越。
但这一突破的真正价值，最终还是要通过提高检测覆盖率、扩大患者受益面来实现。
这要求医疗系统进一步提升认知水平，完善检测网络，让更多符合条件的患者能够及时获得精准诊断和有效治疗，真正实现"早发现、早诊断、早治疗"的医学理想。