人民网北京2月28日电（记者 孙红丽）2月28日，以"关爱先行"为主题的罕见病药物研发交流座谈会国家药监局药品审评中心召开。会议围绕罕见病用药保障现状、审评审批机制优化及多方联合推进等议题展开深入交流，发出我国更加大罕见病领域政策支持力度的积极信号。 一、用药保障取得阶段性成效，上市数量与速度双提升 罕见病，又称"孤儿病"，因患者群体规模有限、市场需求相对分散，长期面临药物研发投入不足、可及性偏低等结构性困境。据统计，全球已知罕见病逾七千种，而有药可治者不足十分之一，大量患者长期处于"无药可用"或"有药难及"的困境之中。 近年来，国家药监局持续加大政策供给，着力破解罕见病用药保障难题。会议指出，通过建立并畅通鼓励创新、加快引进和临时进口三条通道，我国罕见病药物的上市数量和审批速度均实现大幅提升。仅2025年一年，已有48个罕见病药物获批上市，此数字不仅反映了审评审批效率的持续改善，也标志着我国罕见病用药保障体系正加速向国际水平靠拢。 二、制度创新是破局关键，政策"组合拳"效应逐步显现 罕见病用药保障是一项系统性工程，涉及药物研发、审评审批、医保准入、临床应用等多个环节，任何单一政策的推进均难以实现全链条突破。为此，国家药监局近年来着力打好政策"组合拳"，在审评审批层面推行优先审评、附条件批准等差异化机制，在药物引进层面建立绿色通道，在临时进口层面完善应急保障程序，形成了多维度、立体化的制度支撑体系。 此次座谈会进一步强调，罕见病领域问题的破解亟待更大力度的制度创新与资源整合。这一表述意味着，现有政策框架虽已取得积极成效，但在制度设计的精细化程度、跨部门协同的深度以及资源配置的效率各上，仍存改进的空间。 三、多方联动凝聚合力，推动新技术新产品落地应用 罕见病药物的研发与推广，单靠监管部门的政策推动远远不够，还需要科研机构、制药企业、医疗机构、患者组织及社会资本的广泛参与和深度协同。会议明确提出，要加强多方联动，凝聚共识和合力，推动新技术新产品的应用落地。 这一导向具有重要的现实意义。一上，基因治疗、细胞治疗等前沿技术的快速发展，为部分罕见病提供了全新的治疗路径，但涉及的产品从研发到上市的周期较长、监管要求较高，需要监管部门与研发主体之间建立更为顺畅的沟通机制；另一方面，患者组织疾病信息收集、临床试验招募及用药需求反映等上具有不可替代的作用，将其纳入政策制定与执行的协同体系，有助于提升政策的精准性和实效性。 四、前景可期，但挑战犹存 从政策走向来看，国家药监局明确表示将持续强化政策供给，在审评审批等环节强化服务支持，这为罕见病药物研发企业和患者群体提供了较为明确的政策预期。随着审评审批机制的优化和国际合作的不断深化，预计未来将有更多罕见病药物以更快速度进入国内市场，患者同步享受国际先进治疗手段的可及性将提高。 然而，挑战同样不容忽视。罕见病药物研发成本高、周期长、市场回报有限，如何在激励创新与控制药价之间寻求合理平衡，如何推动罕见病药物纳入医保并实现可持续保障，仍是政策层面需要持续攻克的核心命题。
罕见病用药保障的进步，既是医药创新能力提升的体现，也是制度供给回应民生关切的结果。持续完善政策协同、强化资源整合、促进技术转化，才能让更多“小概率”疾病患者获得“大保障”，推动健康中国建设在更细微处见成效、在更关键处有突破。