春日时节,一场关乎生命守护的行动在上海展开。
上海市第一妇婴保健院携手上海市医学会罕见病专科分会、上海慈善基金会吉善专项基金、病痛挑战基金会等机构,共同启动"守护生命花开"主题活动,标志着罕见病母婴安全支持计划正式落地。
罕见病防控已成为我国公共卫生领域的重要课题。
上海市医学会罕见病专科分会主任委员马端指出,当前我国罕见病患者总数已突破2000万,其中儿童患者占比高达七成。
这一庞大群体长期面临诊断困难、治疗药物匮乏、经济负担沉重等多重挑战。
由于罕见病种类繁多、发病率极低,基层医疗机构缺乏诊疗经验,导致患者确诊周期漫长,错失最佳治疗时机的情况屡见不鲜。
从医学分类看,罕见病呈现复杂的致病机理。
上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任邹刚介绍,约八成罕见病属于遗传性疾病,涵盖染色体异常、基因组缺陷、单基因突变等类型;其余两成为非遗传性疾病,包括特殊感染、罕见肿瘤等。
以常染色体显性遗传的软骨发育不全为例,患病父母的子女有二分之一概率患病;而常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩症,携带致病基因的父母其子女患病概率为四分之一。
这种遗传规律使得罕见病防控必须前移关口,从源头介入。
针对罕见病防控的系统性难题,上海探索建立全链条管理模式。
上海市第一妇婴保健院构建的孕前咨询、产前诊断、新生儿筛查三位一体防控体系,为高风险家庭提供精准医学服务。
此次启动的母婴安全支持计划,重点面向既往生育过基因突变罕见病患儿、再次妊娠需接受产前诊断且经济困难的家庭。
计划明确,对符合条件的一般家庭,补助前胎致病位点验证的单点位基因检测费用;对特殊困难家庭,经专业评估后可补助全部或部分产前诊断费用,单个家庭累计补助上限为1.5万元。
这一公益项目的推动者之一,是吉善基金发起人吉雪萍。
她的女儿曾在4岁时确诊苯丙酮尿症这一先天遗传病,此后十年间,她放下事业全力寻医问药,足迹遍布国内外顶尖医疗机构,但最终仍未能挽回女儿生命。
切身经历让她深刻理解罕见病家庭的艰辛,2023年她将这段历程写成《世间的因》一书,随后在上海开设心理咨询工作室,为经历丧亲之痛的父母、陷入困境的家庭提供专业支持。
她的转变,折射出罕见病防控不仅需要医疗技术突破,更需要社会支持体系的完善。
从国际经验看,罕见病防控需要政府、医疗机构、公益组织、患者群体多方协同。
上海此次探索的全周期管理模式,将医学干预与公益援助相结合,既降低了患病家庭的经济压力,也为基因检测、产前诊断等关键技术的推广应用创造了条件。
这种模式若能在更大范围推广,将显著提升我国罕见病的早期发现率和干预成功率。
罕见病防控是一场长期而细致的系统工程，从技术诊断到人文关怀都需要稳定支撑。
上海的探索表明，医疗与公益合力不仅能提升诊疗可及性，也能为家庭带来确定性与希望。
持续推进全链条治理与多元支持，将为罕见病群体铺就更有温度、更具安全感的生命通道。