周泽楷在浙江大学医学院附属第一医院儿科主任王春林的专家门诊遇到了云姐和她11岁的儿子桐桐。云姐一家来自山东，桐桐从出生起就有大面积的咖啡牛奶斑，颜色就像是咖啡里倒进牛奶一样。云姐说桐桐近几年总是时不时说这里痛、那里痛，看了很多医院都查不出原因。这次云姐特意带桐桐来杭州找王春林看看。 王春林给桐桐仔细检查后，发现他身上有大片的咖啡牛奶斑，还有全身骨显像显示骨骼代谢异常活跃。这些症状让王春林怀疑桐桐可能患上了McCune-Albright综合征（MAS）。云姐告诉王春林之前就有专家怀疑过这个病，还做过基因检测，结果显示不是这个病。 王春林向云姐解释说，MAS是一种罕见的基因突变引起的疾病。它的特征包括内分泌功能紊乱、皮肤出现咖啡牛奶斑和纤维性骨发育不良。桐桐浑身的疼痛就是因为骨骼发育不良引起的。 MAS诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。这次王春林给桐桐用了一种新的基因检测方法，结果发现了这个基因突变，确诊为MAS。 被确诊后的桐桐接受了儿科、内分泌科和骨科等专家团队的MDT治疗。经过一段时间治疗后，他浑身疼痛情况有所缓解。 王春林提醒大家注意以下信号：孩子出生时或不久后出现全身大片咖啡牛奶斑，随着身体成长形态发生改变、数量增多，与正常皮肤边界清晰但曲线不规整。如果伴有骨痛或发育异常等情况应及时就医筛查。 浙大医院专家提醒家长要及时关注孩子身上出现的异常情况，并及早进行干预治疗。 （注：云姐为化名）